人类全基因组“变异”结果首次发布 结果令人惊异

　　在我们从父母那里获得的基因组中，每个人的基因都有60个新变异。这一惊人的数字，是由英国维尔科姆基金会桑格研究院、加拿大以及美国多家大学合作，通过直接检测人类全基因组变异，并和父母双方比较分析后得出的。

　　研究人员利用“千人基因组计划”的全基因组测序技术，直接检测了两个家庭的孩子相对于他们父母的基因变异数量，结果显示：dna(脱氧核糖核酸)编码会改变多少，由父母双方dna之间的差异来决定，“新的”变异是父母双方都没有的。以前的人类变异率检测没考虑性别差异，并在多代间平均，因此无法测得在某一特定代际之间、从父母到某个特定孩子之间发生了哪些新变异。

　　作为研究对象的两个家庭都由父母双方和一个孩子组成。通过基因组测序，研究人员在孩子的dna中寻找那些在他们父母的基因组中都没有的新变异，发现了近6000个可能的变异。他们将这些变异分为两类，一类是在父母精子或卵子产生过程中发生的，另一类是在孩子成长过程中形成的。精子或卵子的变异率在进化中至关重要。其中一个家庭中，92%的变异源自父亲，而在另一个家庭中，只有36%的变异源自父亲。

　　之前的普遍看法认为，在所有的家庭中，大部分变异都是来自父亲，因基因组复制一个精子比复制一个卵子所需要的时间更多。而新研究显示，在有些家庭中，大部分变异来自母亲；而另一些家庭中，大部分变异来自父亲。该研究项目合作领导者、加拿大蒙特利尔大学菲利普・爱华达拉解释说：“平均来说，每一代中，每一亿个dna编码才有一个变异，要找到这些新变异正如同大海里捞针。但利用新开发的实验技术和新的分析算法，现在我们能对以前的理论作出检验。”

　　这一结果让研究人员始料未及，由于在两个家庭中，他们只检测了一个孩子，还无法得出确切结论。研究人员表示，新变异的数量是由于父母之间的变异过程差异所造成还是父母体内精子和卵子之间的个体差异造成，还需要通过研究更多的家庭才能找到答案，并将进一步分析父母年龄、环境差异等因素对新变异率造成的影响。