华人女院士发表表观遗传学重要成果

　　2016年07月23日讯 MECP2的突变会引起神经发育性疾病Rett综合征（RTT）。RTT是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，属于严重的自闭症谱系障碍。患者会出现类似自闭症的行为、丧失运动控制能力、呼吸不规律以及骨骼问题。

　　出生于台湾的蔡理慧教授是一位国际知名的神经学科学家，她从事阿兹海默症研究已经25年了，曾发现人类大脑重要记忆中心，并确定了影响阿兹海默症恢复长时程记忆和学习能力的基因。 蔡理慧教授早年毕业于台湾中兴大学，后于德州大学达拉斯西南医学中心获得博士学位。2011年，蔡理慧教授当选为美国国家医学院院士。

　　研究显示，删除小鼠神经元的Hdac3会引起运动协调、社交和认知异常。转录和染色质分析表明，HDAC3通过MeCP2被招募到活跃的基因启动子，对一组基因进行正调控。HDAC3相关启动子聚集着FOXO转录因子，而且Hdac3敲除（KO）和Mecp2 KO神经元的FOXO乙酰化水平更高。

　　进一步研究表明，人类RTT患者的MECP2R306C神经前体细胞存在HDAC3招募和FOXO表达缺陷。对MECP2R306C细胞进行基因编辑可以挽救HDAC3-FOXO介导的有害影响。文章总结道，HDAC3与MeCP2相互作用，通过FOXO去乙酰化正调控一组神经元基因。干扰这一过程会影响个体的认知和社交能力。

　　今年一月，中科院神经科学研究所的研究人员从Rett综合征的致病基因MECP2入手，成功构建了表现出自闭症症状并且可以传代的转基因猴。仇子龙研究组和孙强团队让食蟹猴的神经系统特异性过表达人类MECP2。这种灵长动物模型可以表现出类似自闭症的行为特征，有助于进一步探索自闭症的发病机制，开发更好的治疗干预方法。

　　人们普遍认为自闭症谱系障碍（ASD）由大脑发育缺陷引起，是一种纯粹的大脑疾病。然而，哈佛医学院的研究团队最近发现事实并非如此。他们在Cell杂志上发表文章指出，自闭症患者的触觉感知、焦虑和社交障碍与外周神经有关，这些神经负责将感觉信息传递给大脑。

　　人类消化道中居住着大量的微生物，它们被统称为肠道微生物组。Baylor医学院的研究人员六月十六日在Cell杂志上发表文章指出，缺乏一种肠道菌会使小鼠出现与自闭症谱系障碍（ASD）类似的社交障碍。给缺陷小鼠肠道补充这种肠道菌，可以逆转它们的一些行为缺陷。