Nature 子刊：运动神经元疾病的新遗传线索

　　2016年07月28日讯 近日，澳大利亚昆士兰大学的研究人员发现了三种新型基因，这三种新型基因会提高人们患运动神经元病（MND）的风险，这个新发现打开了靶向治疗运动神经元疾病的新大门。

　　澳大利亚昆士兰大学脑部研究所的Naomi Wray教授参与了一项超过30000人的国际性研究，并对国际研究的部分相关数据进行了分析。

　　“这三种新型基因的研究开启了人们了解一种复杂的，且能够使人变得衰弱的疾病的新机会，但这种疾病目前尚无有效的治疗方法。”Wray教授说。

　　“重要的是由于在“冰桶挑战赛”募集到的基金，我们希望澳大利亚病人能够被纳入研究的下一阶段。我们非常希望通过下一阶段的深入研究，并随着测量DNA样本量的增加，我们会发现更多的与运动神经元疾病相关的基因。”

　　目前已有超过1400名澳大利亚人患运动神经元疾病（也称为肌萎缩性侧索硬化症）。神经细胞控制的肌肉使我们能够活动，说话，呼吸和吞咽食物，当人们患上该病时这些功能就会逐渐退化，最终导致死亡，患此病的人平均期望寿命是两到三年。

　　目前已有超过90%的患者诊断出来的是散发性的运动神经元疾病。这项最新的研究增加了相当数量的基因进行研究分析，而这些基因与散发的运动神经元疾病相关。

　　运动神经元简介

　　运动神经元即外导神经元，是负责将脊髓和大脑发出的信息传到肌肉和内分泌腺，支配效应器官的活动的神经元。相关疾病有运动神经元病，是累及上运动神经元（大脑，脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核，脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。

　　运动神经元疾病简介

　　肌萎缩侧索硬化症是累及上运动神经元（大脑，脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核，脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上，下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。