数基因突变，可判断患癌时间

　　2016年08月18日讯 人们已经知道，诸如BRCA1、BRCA2等癌症基因的突变会增加患癌风险。不过，来自澳大利亚悉尼加文医学研究所的David Thomas和同事首次证实，同较低患癌风险存在关联的突变会逐渐累积成更加致命的效应。相关成果日前发表于《柳叶刀·肿瘤学》杂志。

　　该团队将健康人群的基因图谱同1162名肉瘤患者的基因图谱进行了比对。肉瘤是一种在骨头和软组织中发生并且更多地影响年轻人的癌症。研究人员尤其聚焦了72个基因，其中一些同肉瘤存在密切关联，比如TP53基因，另一些则仅存在微弱关联。

　　不出所料，TP53基因的一个突变增加了人们患上肉瘤的风险--有一半的人在32岁时发展成癌症。不过，体内拥有同肉瘤仅存在微弱关联的两个基因突变的人们，在更年轻的时候便发展成肿瘤--有一半的人在25岁时患上癌症。这种效应在此类基因出现3个或更多突变的人群中更加明显。

　　“癌症是一种由基因变异逐渐累积导致的疾病。”Thomas介绍说，这意味着人体携带的基因变异越多，一生之中可能患上癌症的时间就越早。

　　他同时表示，审视多个基因应当能让癌症在变得致命之前被及早探测到。或许有一天这将成为惯例，即检测人们的身体，以寻找此前被认为同癌症风险存在很小关联的基因中的高风险突变组合。

　　目前，Thomas团队正在向体内拥有此类基因突变的人群提供全身核磁共振扫描，从而判断是否存在肉瘤的任何早期证据。“我们选择的是在携带此类基因变异的人群中并未出现症状的癌症。由于它们尚处于早期阶段，因此我们能真正治愈它们。”

　　基因突变简介

　　基因突变（gene mutation）是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。