Nat Genet:科学家在基因之外发现促进乳腺癌的DNA变异

　　2016年09月09日讯 最近一项研究发现在ER阳性乳腺肿瘤中基因外部的DNA序列不断积累突变可能是驱动这种疾病发展的重要推手。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。

　　来自加拿大多伦多大学的研究人员领导了这项研究，高级科学家Mathieu Lupien表示：“通过研究在基因外部发现的DNA突变，我们发现基因外部的功能调控元件能够发生突变影响基因表达进而促进乳腺癌发育。”

　　多个研究机构组成的研究团队共同合作分析了在病人肿瘤中不断积累的DNA序列变化，这些变化与ER阳性乳腺癌细胞的表观遗传学特征有关。

　　“如果将基因比作基因组的光明之源，那么这项研究表明推动疾病发展的突变不仅会发生在灯泡上，还会直接改变灯的开关和调节器，也就是基因外部的功能性调控元件。”Dr. Lupien这样说道。

　　“我们不仅在基因内部，也在其他功能调控元件中寻找驱动疾病进展的突变，这样有助于扩展我们发现最佳生物标记物的能力，详细描述每个肿瘤的生物学基础，未来或可帮助病人找到更加准确的癌症治疗用药。”

　　Dr. Lupien的研究以2012年发表在国际学术期刊Nature Genetics上的一项研究为基础，之前研究揭示了44个已知的基因变异为何会增加乳腺癌风险。

　　不断加深对遗传变异和突变的了解可以促进科学向更加精确的临床检测的转化，进而为病人提供更加精确的疾病诊断。

　　乳腺癌简介

　　乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，据资料统计，发病率占全身各种恶性肿瘤的7-10%，在妇女仅次于子宫癌，它的发病常与遗传有关，以及40-60岁之间，绝经期前后的妇女发病率较高，仅约1-2%的乳腺患者是男性。通常发生在乳房腺上皮组织的恶性肿瘤。是一种严重影响妇女身心健康甚至危及生命的最常见的恶性肿瘤之一，乳腺癌男性罕见。

　　乳腺癌的病因尚未完全清楚，研究发现乳腺癌的发病存在一定的规律性，具有乳腺癌高危因素的女性容易患乳腺癌。所谓高危因素是指与乳腺癌发病有关的各种危险因素，而大多数乳腺癌患者都具有的危险因素就称为乳腺癌的高危因素。乳腺癌的早期发现、早期诊断，是提高疗效的关键。