NEJM：“第六感”是由基因控制的

　　2016年09月18日讯 在两名年轻的独特神经系统疾病患者的帮助下，美国国家卫生研究院（NIH）科学家开展的一项初步研究发现，一个称为PIEZO2的基因，控制着人类触觉和本体感觉（即“第六感”）的特定方面，第六感描述的是空间中的身体意识。该基因的突变可导致两名患者出现运动和平衡问题，以及一些形式的触觉损失。尽管存在困难，他们似乎都能通过严重依赖视觉和其他感官，来应付这些挑战。

　　这项研究的共同负责人、NIH国家神经疾病和中风研究所（NINDS）的高级研究员Carsten G. B?nnemann指出：“我们的研究强调了PIEZO2的重要性，以及它在我们日常生活中所控制的感官。结果证明，PIEZO2是人类的一个触觉和本体感觉基因。了解它在这些感觉中的作用，可能会为各种神经系统疾病提供线索。”

　　B?nnemann博士及其团队利用前沿的基因技术，帮助诊断世界各地的疑难疾病患病儿童。在这项研究中的两名患者是不相关的，一人9岁，另外一人19岁。他们很难行走；髋关节、手指和足部出现畸形；畸形弯曲的脊柱被诊断为进行性脊柱侧凸。

　　NIH互补性和综合健康中心（NCCIH）的研究人员，与Alexander T. Chesler博士实验室合作，发现携带PIEZO2突变的患者，似乎阻断了Piezo2蛋白在其细胞中的正常生产或活性。Piezo2被科学家们称为力敏感蛋白，因为它能产生电神经信号，来响应细胞形状的变化，例如当手掌的皮肤细胞和神经元被挤压在桌子上时。小鼠研究表明，Piezo2存在于控制触觉和本体感受的神经元中。

　　Chesler博士说：“作为在小鼠中研究PIEZO2的人来说，用这些患者开展研究是愚拙的。我们的研究结果表明，他们是触摸盲。病人的PIEZO2版本可能不起作用，所以他们的神经元无法检测到触觉或肢体运动。”

　　在NIH临床中心的进一步检测表明，年轻患者缺乏主体意识。蒙住眼睛使得他们走路极为困难，从而致使他们踉踉跄跄跌，跌跌撞撞地从一边到另一边。当研究人员将两名患者与志愿者进行比较时，他们发现，蒙住年轻患者的眼睛，使他们很难可靠地伸手去拿在他们面前的一个物体。如果看不见，患者就无法猜测他们关节移动的方向，以及可以控制的对象。

　　患者对某些形式的接触也不太敏感。他们无法感受到来自嗡嗡声的振动，以及可以控制的物体。他们也不能说出夹在他们手掌上的一个卡尺的一个或两个小末端之间的区别。一名病人的脑扫描显示，当她的手掌被毛刷划过时，大脑没有反应。

　　然而，患者可以感觉到其他形式的接触。抚摸或用毛刷划过皮肤通常是让人愉悦的。然而，他们都感受到了皮肤的毛刷，一名患者声称，它感到刺痛，而不是由志愿者报告的愉快感觉。大脑扫描显示，志愿者和感到刺痛的病人通过不同的活动模式来响应皮肤与毛刷的接触。

　　尽管存在这些差异，但患者的神经系统似乎在正常发育。他们能感觉到疼痛、瘙痒和体温正常；他们四肢的神经迅速传导，他们的大脑和认知能力与他们年龄的对照组相似。

　　B?nnemann博士说：“值得注意的是，这些患者的一些神经系统弥补了他们身体接触和认识的不足。这表明，神经系统可能有几个替代的途径，当设计新的治疗方法时我们可以参考。”

　　以前的研究发现，PIEZO2突变可能对导致遗传性肌肉骨骼疾病的PIEZO2蛋白产生各种影响，包括远端关节弯曲型5、Gordon Syndrome和马登Walker综合征。B?nnemann博士和Chesler认为，脊柱侧弯和这项研究中的患者关节问题说明，Piezo2是骨骼系统的正常发育和排列所需要的，或者触觉和本体间接引导了骨骼的发育。

　　Chesler博士说：“我们的研究表明，基础与临床研究是由一条双向街道连接的。来自基础实验研究的结果，指导我们对孩子们的测试。现在我们可以把知识带回实验室，并用它来设计未来的实验，调查PIEZO2在神经系统和肌肉骨骼发育中的作用。”