Nature Methods发布基因组测序新工具

　　2016年10月23日讯 Nature Methods杂志发表的一项研究显示，新测序技术与新算法的结合可以为人们揭示复杂基因组的详细信息。加州大学戴维斯分校和Pacific Biosciences公司的研究人员的FALCON-Unzip算法能够将长读取测序数据装配成高度准确、连续和正确定相的二倍体基因组。

　　随着测序成本的持续下降，人们已经破译了许多生物的基因组。不过新一代测序产生的读取数据大多比较短，存在一定的技术限制。Pacific Biosciences公司的单分子实时测序（SMRT）是一种长读取测序技术。为了更好的利用这些长读取数据，研究人员开发了一种开放源代码基因组装配程序--FALCON-unzip。

　　研究人员用这种方法成果获得了高质量的杂合子基因组草图，包括拟南芥杂交F1代、红葡萄赤霞珠（cabernet sauvignon）和珊瑚菌（Clavicorona pyxidata）。赤霞珠是世界上最受欢迎的酿酒品种，“这些新技术让我们能够快速了解赤霞珠从亲本遗传到的基因信息，鉴定遗传标记进而培育性状更好的新品种，” 加州大学戴维斯分校的Dario Cantu说。

　　2007年人们首次完成了葡萄（Vitis vinifera）基因组测序。但那次测序并没有使用真正的酿酒葡萄，缺乏许多重要的经济性状，Cantu指出。现在，他的研究团队不仅获得了高质量的赤霞珠基因组，还对赤霞珠和其他酿酒葡萄进行了比较。这项研究展示的新基因组信息可以帮助人们开发抗病新品种，获得高质量、口味好同时更适应环境改变的酿酒葡萄。

　　前不久，暨南大学和南加州大学的研究人员通过长读取测序技术从头（de novo）装配了一个高质量的中国人基因组。这项研究成果发表在Nature Communications杂志上，文章通讯作者是南加州大学Kai Wang教授、暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院的苏国辉（Kwok-Fai So）教授和周立兵（Libing Zhou）教授。

　　今年四月，科学家们利用长读取测序技术完成了西部低地大猩猩的基因组测序，发现了之前错过的一些基因和遗传变异。他们装配的大猩猩基因组质量很高，达到了小鼠和人类基因组的水平。

　　肺结核（TB）是结核分枝杆菌复合群（MTBC）造成的常见传染病。中科院、首都医科大等机构的研究人员对MTBC进行了深入研究。他们发现，单分子实时测序（SMRT）可以实现精确的甲基化组分析。这项研究发表在Nucleic acid research杂志上。