运动神经元损伤病因都有什么_ 运动神经元的病因

一、运动神经元的病因

　　MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。

　　1、遗传因素

　　目前已经发现了十多种与ALS发病相关的突变基因，其中最常见的是超氧化物歧化酶1基因(SOD1)，其次是FUS和TARDBP，其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三种基因与大部分ALS相关，而其余大量基因仅与少数ALS相关。所有家族性ALS的突变基因均可以出现在散发性ALS患者中，两组惟一的临床鉴别点是前者的发病年龄较小，大约比后者提前10年左右，而且散发性ALS患者的一级亲属罹患ALS及其他神经系统变性疾病的风险增高，因此不能排除遗传因素也在散发性ALS中起作用。这些与ALS发病相关的突变基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA结合蛋白基因、肉瘤融合基因(FUS/TLS)、VAMP相关蛋白B型基因(VAPB)、血管生成素基因(ANG)、Ataxin-2(ATXN2)、泛素蛋白2基因(UBQLN2)、C9orf72相关ALS等。

　　2、环境因素

　　根据大量流行病学调查，人们发现了许多与ALS发病相关的环境因素，包括重金属、杀虫剂、除草剂、外伤、饮食以及运动等。但是总体来讲，这些因素之间缺乏联系，而且它们与ALS的发生是否存在必然联系以及它们导致ALS发生的机制也有待进一步证实。与ALS发病相关的环境因素主要有农业劳动与农村生活、电击伤、电离辐射、外伤、过度运动、吸烟、工业原料、重金属等。

二、运动神经元损伤的临床表现

　　1、根据临床表现的不同，运动神经元病一般可以分为以下四种类型：

　　(1)肌萎缩侧索硬化症(ALS)。

　　(2)进行性肌肉萎缩(PMA)。

　　(3)进行性延髓麻痹(PBP)。

　　(4)原发性侧索硬化(PLS)。

　　不管最初的起病形式如何，ALS、PMA、PBP、PLS现在都被认为是相关的疾病实体。PMA和PBP通常都会最终进展为ALS。运动神经元病是否为单一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚，但ALS肯定是其中最为常见和最易识别的表型。故在对该病的各种研究中也多以ALS代表MND这一组疾病。

　　2、ALS根据是否具有家族遗传性可以分为以下两种类型：

　　(1)散发性ALS(sALS),没有ALS家族史;

　　(2)家族性ALS(fALS),家族中存在1个以上ALS患者。根据遗传方式的不同，家族性ALS可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴X染色体遗传。

三、运动神经元病的诊断标准

　　ALS的诊断标准主要依靠临床表现及肌电图等辅助检查结果并结合临床表现进行诊断。

　　中华医学会神经病学分会参照世界神经病学联盟的诊断标准提出了我国肌萎缩侧索硬化的诊断标准(草案)。内容包括：

　　1.必须有下列神经症状和体征：

　　①下运动神经元病损特征(包括目前临床表现正常，肌肉的肌电图异常);

　　②上运动神经元病损的体征;

　　③病情逐渐进展。

　　2.根据上述3个特征，可作以下3个程度的诊断：

　　①确诊ALS全身4个区域(球部、颈、胸、腰骶神经支配区)的肌群中，3个区域有上下运动神经元病损的症状和体征;

　　②拟诊ALS在2个区域有上下运动神经元病损的症状和体征;

　　③可能ALS在1个区域有上下运动神经元病损的症状和体征，或在2～3个区域有上运动神经元病损的症状和体征。

　　3.下列支持ALS的诊断：

　　①1处或多处肌束震颤;

　　②肌电图提示神经源性损害;

　　③运动和感觉神经传导速度正常，但远端运动传导潜伏期可以延长，波幅低;

　　④无传导阻滞。

四、运动神经元病的用药治疗与饮食保健

　　治疗

　　无有效疗法，以对症为主。

　　一、呼吸困难者，吸氧，必要时辅助呼吸。

　　二、吞咽困难者鼻饲或静脉高营养，维持营养及水电解质平衡。

　　三、神经营养药物：胞二磷胆碱250-500mg,肌生射液4ml,三磷酸腺苷20-40mg、碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）1600u 、肌注1-2次/d，美络宁（三磷酸胞苷二钠）20mg肌注，1次/d。

　　四、安坦2mg 3次/d或妙钠50-100mg/d口服可减轻或改善上运动神经元损害引起的肌肉痉挛，肌张力增高。

　　五、并发症防治，防止关节强直挛缩坚持适当体育锻练和理疗。防止肺部感染。

　　饮食保健

　　肌萎缩侧索硬化症平时要多食豆芽菜、菠菜、白菜、萝卜、西红柿等蔬菜，饮甘泉水、柠檬汁等饮料，尤以牛乳、丰乳为佳。水果宜多食山楂、大枣、橘柑之类。 有饮酒习惯者，可适量饮用果酒，如葡萄酒、啤酒之类。饮食宜五味得当，不可偏嗜。避免暴饮暴食，尤其是饱餐高糖饮食，对周期性麻痹，临床表现为反复发作的全身性瘫痪患者，应当禁忌。

　　肌萎缩侧索硬化症的食物的合理配置是健康的主要标准，因此不管是护士医生还是患者的家属，在对患者的饮食上面要多加留心。在主食的基础上，要加用补益脾肾的八宝粥、龙眼肉粥等