唐氏综合征症状是什么 唐氏综合征的临床检查手段

一、唐氏综合征有哪些症状呢

　　唐氏综合征系21号染色体的异常引起的遗传病，主要的症状有以下方面：

　　1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

　　2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

　　3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

　　4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

二、氏综合征的临床检查手段有哪些

　　唐氏综合征的主要检查有染色体检查、产前筛查血清标志物和常规检查，具体如下：

　　1、染色体检查

　　细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

　　羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

　　2、产前筛查血清标志物

　　采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。

　　根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。

　　3、常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查

　　部分患儿可发现先天性心脏病、骨龄落后、脑电图异常等改变。

三、唐氏综合征病人的饮食宜忌有哪些呢

　　合理饮食五要：

　　1、食物要容易消化吸收，营养丰富，要选高蛋白质的食物，蛋白质是智力活动的基础与脑的记忆、思维有密切的关系，牛奶、豆浆、鸡蛋、酸奶、肉类 等都是富含蛋白质的食物，还多选维生素高的食物，因维生素A能增强身体的抵抗力，促进大脑的发育。维生素B族能提高机体各种代谢功能，增强食欲，维生素D 能帮助钙的吸收和利用。

　　2、要以碳水化合物如米饭、面食、馒头、粥、粉为主食，过多杂食会影响食欲，造成营养障碍。

　　3、要多吃蔬菜和水果，少吃脂肪肥肉，蔬菜和水果含有维生素和纤维，能保持大便通畅，如小孩不吃蔬菜，可以把菜剁烂，做成菜肉包子、菜肉饺子、菜泥、菜汤，教育孩子养成吃蔬菜的习惯。

　　4、饮食要有定时，一般早、午、晚各进食一次，有条件者能在上下午各增加点心一次，按时进食，能增加食欲。

　　5、每日要适当进行户外活动，让阳光照射皮肤，能增进食欲，帮助吸收。

　　五不要：

　　1、不要吃油炸、辣、油腻、辛热、等有刺激性食物和难消化的食物，由于小儿体质多热，再食油炸等辛热食品易引起热病。

　　2、不宜滥食温补，由于小儿为纯阳之体，只宜滋养清润食物。

　　3、不要过多食糖，由于口腔内的细菌会使糖发酵，易患蛀齿而影响食欲。

　　4、不要偏食，由于偏食会造成营养不良。

　　5、不要过多食用姜、葱、味精、胡椒、酒等调味品。

四、育龄夫妇如何避免唐氏综合征患儿出生

　　唐氏综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。唐氏综合症相关的危险因素包括下述6种情况。

　　（1）高龄父母，母>35岁，父>55岁。

　　（2）已生育过一个唐氏综合症，其再生育21-三体型的风险为1～1.3％。

　　（3）父或母为平衡易位携带者，t（Dq21q）易位者，如为女性则子女患病率10～15％，男性3～5％；t（21q21q）易位者为100％，应劝绝育。

　　（4）双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。

　　（5）有唐氏综合症家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。

　　（6）习惯性流产者。

　　尽管唐氏综合症是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免下述有害因素的影响。

　　（1）避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。

　　（2）避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致唐氏综合症儿的产生。

　　（3）避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

　　（4）避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。