调查称中国罕见病患者近千万

　　近日，第一届罕见病学术大会在京召开，会议报告称，我国罕见病患者近千万，他们面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。
　　据北京大学第一附属医院副院长丁洁介绍，罕见病症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，确诊非常困难。不少医生对罕见病认知有限，误诊、漏诊时有发生。患者往往奔走多个科室而无法确诊，影响了后续治疗。对已确诊患者的治疗，一方面，目前罕见病药物进口注册困难且周期长，相关药物无法在短期内审批上市，造成了有治疗药物病人在国内却得不到治疗的困境;另一方面，国内已上市的罕见病药品通常较昂贵，缺乏相关的医疗报销制度，患者常因难以承担费用而放弃治疗。据了解，目前只有不到1%的罕见病有有效治疗方法。
　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。
　　罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病。例如白化病、“瓷娃娃”等等，罕见病并不一定就是带有传染性，但是他们是一个弱势群体，所以希望大家对周围的罕见病患者，要抱有宽容的态度去帮助他们。