颈部里面神经纤维瘤病的病因是什么 治疗颈部里面神经纤维瘤病的方法有哪些

一、颈部里面神经纤维瘤病是怎么引起的

　　发病原因

　　神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病。NF1其致病基因位于常染色体17q11.2。在发病者，此染色体位点缺失，致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子，通过加快降低原癌基因p21-ras（在细胞内有丝分裂信号转导系统中起主要作用）的活性从而减缓细胞增殖。NF2致病基因定位于常染色体22q11.2。患病者此基因位点缺失，致使患者体内不能产生雪旺氏细胞瘤蛋白。该蛋白是否是抑癌基因及其作用机制目前尚不清楚。但它可能在细胞周期的运行、细胞内及细胞外信号转到系统中起作用。

　　发病机制

　　神经纤维瘤由雪旺氏细胞和成纤维细胞组成。其细胞外机制嵌入神经束膜细胞、轴突和肥大细胞。丛状神经纤维瘤病和皮肤神经纤维瘤病的细胞组成相同。但是丛状神经纤维瘤病有更为广泛的细胞外基质，而且往往含有丰富的血管网。神经纤维瘤病和累计多个神经或神经束，向周围结构延伸从而导致相应的功能障碍以及软组织和骨结构的增生。丛状神经纤维瘤病偶尔会恶变成纺锤细胞瘤（周围神经鞘恶性肿瘤）。每种细胞类型在神经纤维瘤病的发生、发展过程中扮演的角色仍不清楚。

二、颈部里面神经纤维瘤病的治疗

　　NF1的治疗

　　1） 一般不需要治疗；

　　2） 对症治疗：如病人出现放射性或灼烧样疼痛难以忍受时，可复用阵痛药物；继发症状性癫痫的可给予药物抗癫痫治疗。药物首选卡马西平，起始剂量可0.2克，一日两次，根据药物浓度和治疗效果逐渐调整药物剂量，用药期间注意监测病人血象和血生化指标；

　　3） 手术治疗：

　　a） 小儿局限的神经纤维瘤可一次切除；

　　b） 巨大的肿瘤可全部或部分切除。

　　c） 丛状神经纤维瘤病变部位多有丰富的血管网，术中应该注意在病变周围正常组织处切口，彻底切除肿瘤及其周围组织，术后可用激光照射，防治复发。

　　d） 单侧眶板缺如可修补。

　　NF2的治疗

　　手术治疗是目前有效的首选的治疗方法。手术多采用枕下乙状窦后入路，在电生理检测下仔细辨别面听神经的位置，尽可能解剖和功能保留上述神经。术中往往需要磨除部分内听道的后壁以期达到肿瘤全切除。

三、颈部里面神经纤维瘤病的诊断

　　辅助检查

　　1） 超声检查：可见多发实质性肿块，可位于皮下、腹腔、盆腔等。

　　2） 眼科检查：通过裂隙灯可见虹膜粟粒状、棕黄色圆形小结节，也成为Lisch结节或虹膜错构瘤。眼底镜可能发现颅内压增高导致的视乳头水肿或视神经萎缩。

　　3） CT和MRI：对于脊柱内或颅内的肿瘤可通过CT或MRI检查发现。肿瘤在CT密度通常较脊髓和脑组织略高，呈圆形或类圆形。在MRI上神经纤维瘤表现为T1上低或等信号，T2上高信号。部分肿瘤伴有囊变。增强扫描后肿瘤多明显强化。

　　4） 神经电生理检查：表现为神经源性损害，电信号传导减慢等。

　　诊断

　　1987年美国NIH制定了诊断标准：

　　NF1：

　　1） 6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；

　　2） 2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；

　　3） 腋窝或腹股沟褐色雀斑；

　　4） 视神经胶质瘤；

　　5） 2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；

　　6） 明显的骨骼病变：如蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，伴有假关节形成；

　　7） 一级亲属中有确诊NF1的患者。

　　上述标准符合2条或以上者可诊断NF1。

　　NF2

　　1） 双侧听神经瘤；

　　2） 有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患单侧听神经瘤；

　　3） 有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患者有以下病变中的2中：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺氏细胞瘤、青少年晶状体后囊浑浊斑。

　　上述标准符合1项即可诊断NF2。

四、颈部里面神经纤维瘤病的表现

　　神经纤维瘤病1型的临床表现

　　1） 牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。

　　2） 多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等。

　　3） 神经症状：多数患者无不适主诉，仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。

　　4） 骨骼损害：少数患者出生时即出现骨骼发育异常，或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。

　　5） 内脏损害：生长于胸腔、纵膈、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。

　　神经纤维瘤病2型的临床表现

　　首发症状以双侧进行性听力下降最为常见，亦有部分病人表现为单侧严重的听力障碍或波动性听力丧失或突发性听力丧失。最常见的临床表现为耳鸣、听力下降，头晕，眩晕这少见，其次为手颤、走路摇摆、语调异常等共济失调表现，口角歪斜，面部麻木感等，这些症状多为单侧。少数患者诉持续性头痛，伴恶心、呕吐和视物不清等颅内压增高表现。