2018-05-18 09:06 来源:网友分享
胎(harlequin fetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosis fetalis),罕见,属常染色体隐性遗传,发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。下面我们一起来看下
症状体征
患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,双耳廓缺如或发育不全,有显著的睑、唇外翻,“O”型嘴,面容似丑角。大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。
(一)发病原因
属常染色体隐性遗传。鱼鳞病的病因可归纳为几大因素:遗传、精神神经、化学、内分泌、感染因素或外份因素等等,可见此病的发病因素是多方面的,但不能什么因素和任何部位都与微循环障碍有关,我们在研究治疗药物时,着力在改善微循环上下功夫。
(二)发病机制
发病机制还不很清楚。
丑胎预防
病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。
影像学检查
超声检查:超声是筛查和诊断胎儿结构畸形的公认最重要的检查方法,尤其在胎儿心脏异常的检查方面,具有重要价值。超声检查也是产前常规筛查的重要手段。此外,超声检查胎儿血流变化也已经成为检测胎儿宫内安危情况的重要方法。
胎儿磁共振检查:磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点,在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常,如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。
其他:胎儿CT检查,目前仅限于对胎儿成骨不良等疾病的检查。因其放射性,目前并没有被广泛应用。
介入诊断
绒毛检查:绒毛检查是在怀孕50天后经阴道或腹取胚胎的绒毛做染色体或其它检查,检查胎儿是否有染色体疾病,但是这种方法有流产的风险还有就是有可能导致胎儿的肢体残缺。
羊水及脐带血检查:羊水检查及经皮胎儿脐带血检查可用于胎儿性染色体检查、染色体核型分析、全基因测序、母儿血型不合、判断胎儿成熟度、胎儿肾功能、羊水细胞培养进行酶分析及羊水各项生化检查等。
胎儿镜检查:胎儿镜检查的主要功能是可直接观察胎儿体表、胎盘胎儿面、脐带等,并可行采集羊水、胎儿血、取胎儿体表组织(皮肤及肌肉组织等);如直接观察诊断有明显外形改变的先天性胎儿畸形,包括唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形综合症、骨软骨发育不良、开放性神经管畸形、内脏外翻、脐膨出、腹壁裂及内脏翻出、联体双胎、多肢体、大片血管瘤、外生殖器畸形等。胎儿活组织检查用于诊断严重的遗传学皮肤疾病,如大泡性皮肤松解症、鱼鳞样红皮病、斑状鳞癣或片状鳞癣等。对有胎儿肝脏疾病或与胎儿肝酶代谢有关的疾病者,行胎儿肝脏组织活检。胎儿肌肉组织活检,如胎儿假性肥大性肌营养不良症、进行性脊椎肌萎缩等。胎儿镜下抽取脐血:可诊断地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白疾病,血友病、慢性肉芽肿病、半乳糖血症、粘多糖累积症、母儿血型不合、遗传学免疫缺陷病、胎儿宫内病毒感染等。
1、治疗
无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软膏、0.1%维生素A酸软膏等可减轻皮损。病情可在温暖、潮湿的气候中缓解。
中医疗法:
治法:健脾养血润肤。
方药:养血润肤饮加减。赤白芍各10g、云苓15g、当归10g、丹参15g、鸡血藤15g、红花10g、党参10g、黄芪10g、天冬10g、麦冬10g、生地10g、熟地10g、陈皮10g。亦可根据情况选择服用人参健脾丸、人参归脾丸、润肤丸、八珍丸、秦艽丸等。
外用药物:可选用大枫子油、甘草油、蛋黄油等量混匀外搽。
2、预后
大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。
预防
丑胎是一种少见的角化性遗传病,为常染色体隐性遗传,父母多为近亲结婚,初生即发病,常常表现皮层角化增厚,如蒙上一层棕黄色、牛皮纸样的包裹,由于皮肤紧缩致眼睑外翻,口型改变,口周围可见皲裂,大量脱皮,露出新鲜的皮肤,极易造成感染。喂养困难及严重感染是影响患儿成活的两个主要因素。为了预防斑色胎儿最好避免近亲结婚。
饮食保健
1、丑胎食疗方:健脾养血润肤。
方药:养血润肤饮加减。赤白芍各10g、云苓15g、当归10g、丹参15g、鸡血藤15g、红花10g、党参10g、黄芪10g、天冬10g、麦冬10g、生地10g、熟地10g、陈皮10g。亦可根据情况选择服用人参健脾丸、人参归脾丸、润肤丸、八珍丸、秦艽丸等。
丑胎儿要坚持母乳喂养,及时添加辅食,适当补充维生素A调节内部机体平衡,提高免疫力,促进汗腺正常分泌,消除致病因子,并配合药膏外搽,使皮损恢复正常。
丑胎严重感染并发败血症时,能量消耗增加,创面渗液多致体液大量丢失,为保证患儿营养物质的需求及维持水电解质平衡,除加强喂养护理外,静脉给予葡萄糖、生理盐水、水乐维他、丙种球蛋白等,可使患儿闯过营养和感染两大难关。
宜
1.富含蛋白质的食物;
2.开胃的食物;
3.富含维生素,膳食纤维的食物。
忌
1.辛辣、油腻食物;
2.刺激性的饮料。