x连锁隐性遗传病是什么 x连锁隐性遗传病有什么特点

一、x连锁隐性遗传病的特点是什么

　　致病基因位于X染色体，基因为隐性，由于女性有2个X染色体，如果只带有一个致病基因，另一个是正常的等位基因时，正常基因有补偿作用，因此不发病。男性只有一条X染色体，因此X染色体带有一个致病基因时，就会出现症状。因此这一类病的患儿绝大部分为男性，女性极少。当两个X染色体上的等位基因都有缺陷时，或一条染色体上带有致病基因，另一正常染色体失活时（受精卵在分裂早期，一部分细胞中的X染色体失活及无功能）才发病。

　　有以下家系特点：①男性发病率远远高于女性，即一般是男性发病，女性不发病，而男性患者的母亲往往是致病基因的携带者，没有症状；②如母亲为致病基因的携带者，儿子中有50％有机会得病，女儿中50％为致病基因携带者；③男性患者的儿子全部正常，女儿全部为致病基因携带者；④不患病的男性不带有致病基因，不遗传疾病；⑤无男性遗传男性的现象。

　　常见的Ｘ连锁隐性遗传病有血友病、杜氏进行性肌营养不良、神经性腓骨肌萎缩症、Alport综合征、肾上腺脑白质营养不良、无汗性外胚层发育不良、红绿色盲、眼脑肾综合征、Lesch-Nyhan综合征、睾丸女性化等。

二、什么是x连锁隐性遗传病

　　一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传。

　　以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态（XAXa）时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来，这样的女性表型正常的致病基因携带者。

　　只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子（XaXa）时才表现出来。在男性细胞中，只有一条X染色体，Y染色体上缺少同源节段，所以只要X染色体上有一个隐性致病基因（XaY）就发病。这样，男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，故称为半合子（hemizygote）。

　　控制一种隐性性状的基因位于X染色体上，其传递方式称为X连锁隐性遗传。由X染色体上隐性致病基因引起的疾病称为X连锁隐性遗传病。红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，决定于X 染色体上（X4p3）紧密连镇的两个基因座位，即红色育基因和绿色盲基因，它们连锁在一起传递，一般将它们综合一起总称为红绿色盲基因。

三、x连锁隐性遗传病的具体分析

　　红绿色盲可作X连锁隐性遗传病实例。色盲有全色盲（achromatopsis）和红色绿色盲（dyschromatopsia of the protan and deutan）之分。前者不能辨别任何颜色，一般认为是常染色体隐性遗传；后者最为常见，表现为对红绿色的辨别力降低。呈X连锁隐性遗传，致病基因定位于Xq28。

　　据报道，男性发生率7%,女性为0.5%.一个红绿色盲男患者（XbY）和正常辩色能力女性（XBXB）结婚，他们的女儿都应从父亲那里接受一个X染色体，从母亲那里得到一条正常的X染色体而成为致病基因携带者杂合了（XBXb），他们的儿子必定由母亲那里接受一条XB，故辩色能力全部正常（XBY）。

　　凡携带致病基因的女性（XBXb）与正常辩色男人结婚，下一代中，儿子有一半是正常（XBY）的，一半是绿色盲（XbY），女儿中一半是致病基因携带者（XBXb），一半则完全正常（XBXB）。因此，女性患者的父亲一定是患者，其母亲是致病基因携带者。

　　这里可见“父传女，母传子”的交叉遗传（criss-cross inheritance）现象，如果女性携带者（XBXb）与男性患者（XbY）s结婚，后代中，女儿1/2可能发病，1/2可能为携带者，独生子中发病者和正常者各占1/2。

　　从红绿色盲系谱中，可反映出X连锁隐性遗传系谱和特点，表现在：①男性患者过远多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性；②男性患者的双亲都无病，其致病基因来自携带者母亲；③由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者，偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父一般正常；④由于男患者的子女都是正常的，所以代与代间可见明显的不连续（隔代遗传）。

四、x连锁隐性遗传病的常见病征有哪些

　　（一）苯丙酮尿症（phenykelonuria）

　　这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶（PAH），该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。苯丙酮酸及其代谢产物如在脑中大量积累，会使脑组织的生化代谢紊乱，阻碍大脑的生长发育，造成智力低下，即是引起该症患者痴呆的原因。另外，过量的苯丙氨酸及其代谢产物可能会抑制酪氨酸向黑色素的转化，故患者往往伴有肤色和发色较淡的性状表现。控制苯丙氨酸羟化酶的基因定位于12q22～12q24.2。

　　（二）黑尿症（alkaplonuria）

　　人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸，后者再进一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中无尿黑酸存在。但是，当由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏时，尿黑酸因不能被氧化分解而从尿中排出。尿黑酸本身并无颜色，但在空气中放置一段时间会变为黑色，于是尿液也随之变黑。在碱性条件下能促使尿黑酸更进一步变黑，所以这类患儿的尿布用肥皂洗，就越洗越黑。不过，黑尿症是一种常染色体隐性遗传的良性病症，一般对患者危害不大，但有时也可使其软骨和关节等部位产生色素沉积，严重时会造成关节炎。

　　（三）白化病（albinism）

　　在正常人体内，酪氨酸还有一条重要代谢途径，就是在酪氨酸酶的参与下，形成黑色素。黑色素使人的毛发呈现出黑色，长期从事野外劳动的人，其皮肤也会变得黝黑，这是因为在阳光的照射下，加速了黑色素的形成，使皮肤细胞中有较多的黑色素沉着所致。黑色素的增加可以防止太阳紫外线对人体的照射，有一定的保护作用。但是，如果控制酪氨酸合成酶的基因发生了隐性突变或从双亲那里得到的是两个隐性基因，这种人就不能合成酪氨酸酶，从而导致体内黑色素的形成受阻，缺乏黑色素的结果，使人体全身发白，就连头发、眉毛也是白的，这就是通常说的白化病，俗称“羊白头”。白化病患者的其他方面都正常，不像苯丙酮尿症那样会影响人的智力发育。这种人的唯一缺陷是怕日光的曝晒，尤其是眼睛特别畏光，平常见到的白化病人几乎都眯着眼睛，特别严重的还可因光线刺激过强而造成失明。

　　（四）先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症

　　患儿呈现腹泻，为水样便，与尿很相似。腹泻的发生和程度与喂给糖的时间及量有关，给食后24h出现腹泻，进食越多越严重，但患儿进食量却又很大，所以体重很快下降。继而呈现脱水、失重、营养不良。患儿只要不以果糖作为主要糖类来源，就会出现腹泻，故要终身限制食用葡萄糖及半乳糖。但随年龄增长对葡萄糖和半乳糖有所耐受。