进行性肌阵挛性癫痫是什么病 怎样预防

一、什么是进行性肌阵挛性癫痫

　　引起PME的疾病有很多种，但均少见，某些疾病与人种及地域分布有关。本组疾病早期诊断多比较困难。随着神经病理学、遗传学、生化及分子生物学的进展，对这类疾病的生前诊断已有了很大改进。

　　PME的肌阵挛可为多灶性、节段性或全身性，可自发出现，亦可由外部刺激或自主运动诱发。有些肌阵挛与EEG的阵发性棘慢波、多棘慢波有良好的相关性，并可伴有增大的体感诱发电位，提示为皮层起源的癫痫性肌阵挛。也有些肌阵挛与EEG阵发性电活动无明显相关性，肌阵挛抽动时缺乏EEG改变的证据，推测为皮层下起源的肌阵挛，但目前对其确切起源及性质仍无定论。

　　对PME所包含的疾病范围不同作者的认识不尽相同。根据目前临床、生化和病理方面的研究，可将PME分为脂质或糖类沉积病和变性病两大类。病因学诊断有助于早期判断预后及遗传学咨询。随着分子遗传学的进展，将对PME的病因学有更深入的认识。

　　以肌阵挛为首发症状的PME早期应与特发性或非特异性的肌阵挛性癫痫鉴别。共济失调及运动障碍应与脊髓小脑共济失调、Huntington舞蹈病等鉴别。发病年龄、病程进展过程、伴随的神经系统问题、EEG特征及有关的实验室检查有助于PME的诊断及与其他疾病的鉴别。

　　治疗方面，目前对各种PME尚无有效的病因学治疗。对症治疗主要是抗癫痫药物治疗，首选丙戊酸，或与氯硝基安定等抗癫痫药物联合应用，以控制或减少肌阵挛及其他类型的癫痫发作。最近研究发现由多种病因引起的PME病人脑脊液中均显示5一羟色胺浓度降低。但临床观察对左旋5羟色胺酸治疗仅在部分病人有效。亦有报道静脉注射促甲状腺激素释放激素可暂时改善临床症状及电检查指标。其他治疗包括支持疗法及加强护理，以延长病人存活期，改善生存质量。

二、进行性肌阵挛性癫痫的预防

　　本病征预后差，约30%病儿可自行缓解，有些无动作性发作和肌阵挛发作停止，但出现大发作和不典型小发作。5年以上癫痫发作缓解率只有15%～26%，其他人癫痫发作持续到青春期。不幸的是发病5年后智力低下患儿的百分率从60%增加到95%，只有不足5%的患儿可自食其力。

　　预防

　　小儿癫痫的预防要从多方面入手。特发性癫痫的原因尚不明了，尚待进一步研究以找到预防方法。症状性癫痫的预防要注意以下方面：

　　1.注意围生期保健，保护胎儿和新生儿免受缺氧、产伤、感染等损害，尤应注意预防新生儿窒息和缺氧缺血性脑病。

　　2.积极防治高热惊厥，对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视，尽量防止惊厥发作；发作时应立即用药控制。

　　3.积极预防小儿神经系统各种疾病，及时治疗，减少后遗症。

　　4.预防生化代谢紊乱。

　　5.做好遗传咨询，对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病，可进行遗传咨询，有的可进行产前诊断或新生儿筛查，以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。

三、进行性肌阵挛性癫痫的检查诊断

　　检查

　　一般实验室检查结果无特殊。

　　1.脑电图检查

　　特征性脑电图改变是最有价值的，不同觉醒状态下脑电图表现不同，清醒时表现为连续性慢棘-慢波发放（多为非典型性失神发作），入睡后表现为阵发性快节律（多为强直性发作），发作间期背景脑电活动较同龄儿童慢，且脑波结构变异。

　　2.其他检查

　　头颅CT，MRI检查有助于寻找病因，但约四分之三患儿做神经影像学检查，未发现异常。

　　诊断

　　详细询问病史，了解患儿的过去史和发作形式，结合清醒期和睡眠期特征性脑电图改变，和随病情进展患儿出现智能减退和人格改变等特点，可做出诊断。

　　鉴别诊断

　　本病应与婴儿痉挛症、失神小发作、精神运动性癫痫等鉴别。尚需与晚发型West综合征鉴别，两者均有相同的病因，都会出现智能障碍，且有一部分West综合征的患儿，病情发展几年后可能转化为LGS。故此两综合征有时难以明确区分。这时就要特别注意追踪观察脑电图。当LGS的患儿出现跌倒发作时，需与肌阵挛-猝倒发作综合征（Doose综合征）鉴别。后者以肌阵挛性、肌阵挛失张力性及失张力性发作为主要表现，无强直发作，且该综合征部分患儿预后良好。如LGS患儿仅出现不典型失神性发作伴自动症时，需与颞叶癫痫相鉴别，后者多不伴智能损害，且无LGS特征性脑电图改变。

四、进行性肌阵挛性癫痫的治疗

　　本病征的治疗非常困难，很少完全控制发作达6个月以上。部分性控制发作，减少发作的50%可能是理想的治疗结果。由于频繁癫痫发作，往往对抗癫痫药物产生耐药，常由于倾向采用多种药物治疗，容易产生药物的毒性作用，且多种药物产生的镇静作用实际上增加了癫痫的发作频率，故最理想的是选用单一的抗癫痫药物治疗。抗癫痫药物主要是根据试图控制那些主要的、最严重的发作类型而选用的。常用者有硝西泮、氯硝西泮及其他口服的苯甲二氮杂类衍生物能有效地减少肌阵挛发作的频率，乙琥胺和乙酰唑胺有时是有效的，对无动性或强直性发作的患儿，丙戊酸钠比别的抗癫痫药效更好。对肌阵挛性发作氯硝西泮更有效。

　　丙戊酸钠可与氯硝西泮联合治疗同时患有无动性和肌阵挛两种发作的患者。ACTH只能暂时减少发作。丙戊酸钠是一种广谱的抗癫痫药物，有效地用于治疗强直发作、非典型失神、肌阵挛和强直-阵挛发作。其他药物也可有效地治疗本病，包括：卡马西平、苯妥英钠、苯巴比妥、乙酰唑胺和氯硝西泮。某些儿童对胼胝体切除有效。对药物治疗无效者可采用生酮饮食疗法，即限制蛋白质及糖类食物的摄入，每天所需热卡80%以上由脂肪供给。