肢带型营养不良 肢带型肌营养不良是什么

一、肢带型营养不良的含义

　　是一组遗传模式和临床症状具高度异质性的常染色体连锁遗传性肌营养不良,发病率约为1/105。LGMD的遗传模式有显性与隐性遗传,但有半数为散发病例。

据Mahjneh等报道,常染色体隐性遗传约占34%,显性遗传约占14%,散发病例约占52%。病变主要累及肢体近端。通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等可特此型与其他类型肌营养不良症相区别。此病有Dys存在，无xp2l的突变。一般将不符合Duchenne型或Becker型、面肩肢型肌营养不良症诊断标准，但有肢带无力症状的患者包括病变主要累及肢体近端。通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等可将此型与其他类型肌营养不良症相区别。此病有Dys存在，无xp2l的突变。一般将不符合Duchenne型或Becker型、面肩肱型肌营养不良症诊断标准，但有肢带无力症状的患者包括在此组中。

临床表现为：儿童、青少年或成人期发病，发病年龄差别大，从幼儿到50岁均有发病，男女均可患病。

二、肢带性营养不良的表现是什么

　　肢带型肌营养不良可诊断为神经元变性疾病，现病由于尚未造成脊髓中枢器质性脊髓破坏，现代医确非常困难一但确诊病非早期如病症有肌肉跳动现象就更能证明神经元变性在不断的进行神经损害。

　　发病严重是可侵犯脊髓前角细胞和脑干神经核以及大脑运动皮质锥体细胞危机生命约有5%-7%的患者和基因免疫异常或病毒感染所致其余患者病因不明也有学者认为发病与化学中毒以及周围环境有关早期的治疗多以营养支持疗法治疗但疗效难以控固由于本病导致先致植物神经功能损害使神经功能紊乱导致免疫功能低下累赘其它神经故症状进一步加重。

首发症状常为骨盆带及肩胛带肌肉萎缩，腰椎前凸，上楼困难，步态呈鸭步，下肢近端无力.上楼及从坐位站起困难;膝腱反射比踝反射早消失;抬臂困难，出现翼状肩胛：头面颈部肌肉一般不受累，有时可伴腓肠肌假性肥大;病情进展缓慢，平均于发病后20年左右丧失行动能力;肌电图和肌活检均显示肌原性损害，cK、LDH等血清肌酶常显著增高，但通常低于DMD型的水平，心电图正常。

三、肢带型营养不良能否治疗

　　肌营养不良病因是遗传基因异常,因此目前没有特效治疗可以治愈,而且有遗传给下一代的较高的几率,近亲结婚的概率则更高.肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力,可累及心肌。手术治疗存在一定适应症，并非所有患者都适合，并且一般手术都不可避免地会存在副作用，对患者机体造成严重的创伤，并引发其它并发症的发生。

　　目前虽然尚不能根治，但这并不是说无法治疗或不能治疗。就肌营养不良症患者来说，病情的发展规律，不同药物的作用机理，合理的康复锻炼方法，合理的饮食注意事项，在认识上都有很大的不足，只有通过医生的不断总结和摸索，才能不断提高。中医认为本病属“痿证”范畴。所谓痿，即筋骨肌肉无力，渐至痿缩的证候。肾主骨，肝主筋，脾主肌肉，故中医治疗本病多从补益肝、肾、脾三脏入手。

四、肢带性营养不良该怎么办

　　治疗除正常的营养支持疗法外，应增强机体免疫功能，提高肌体抗病能力。营养神经，中西医结合扩张微循环使受损残余神经得到充分的血供，预防病情继续发展。并兴奋神经,激活麻痹和休克的神经细胞代偿已损的神经细胞以增强神经细胞间的传导冲动恢复肢体功能。如需帮助来电联系。

　　有学者认为发病与化学中毒以及周围环境有关早期的治疗多以营养支持疗法治疗但疗效难以控固由于本病导致先致植物神经功能损害使神经功能紊乱导致免疫功能低下累赘其它神经故症状进一步加重。

考虑到情况，建议采用中西医方法治疗，通过加强局部肌肉细胞的新陈代谢，更替了缺乏抗肌萎缩蛋白时形成的各种形态和功能异常的肌管以及病变的形态不规则或肥大或劈裂的肌细胞，从而恢复肌肉的正常强度、结构与功能，加速疾病的康复。有效消除患者走路不稳，行走摇摆等症状。