新生儿三种疾病筛查项目 筛查流程是什么

一、新生儿疾病筛查到底是筛查什么呢

　　先天性甲状腺功能低下

　　是由于甲状腺激素分泌不足，使全身各系统代谢降低。在脑发育期间，甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等，结果造成智力障碍。如果早期发现， 尽早补充甲状腺激素，就能避免脑发育落后。

　　苯丙酮尿症

　　是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（一种人体所需的必须氨: 基酸）不能正常代谢，造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内，从而导致脑细胞受损、神经介质减少，神经系统发 育落后，造成智力障碍。如果早期发现，可以在专科医生的指导下，通过控制苯丙氦酸的摄入量，服用特制的专用奶粉至10多岁，即可达到治疗的目的。

　　听力缺失

　　直接影响语言和智力发育，进而使接受教育、社会交往及就业机会都受到影响，如果早期发现，可以根据情况通过药物治疗、安装助听器和人工耳蜗改善听力。

　　上述三种疾病在早期基本没有特殊表现，宝宝出生时完全正常。随着年龄的增长逐渐症状明显，发现得越晚，智力越低下。但早期可以通过血液化验（仅需足跟滴血]和仪器检测进 行筛查，发现可疑吉再做进一步确诊检查，使患病的宝宝得到及时治疗，智力达到正常水平。这不仅关系到家庭幸福，也是为了提高人口素质。

二、新生儿疾病筛查流程

　　1、告知：产妇住院分娩后，分娩医院发放《淄博市新生儿疾病筛查须知》，并将新生儿疾病筛查的有关规定、目的、意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，监护人同意 后，在《新生儿疾病知情同意书》上签字后，对婴儿进行采血。

　　2、采血：在婴儿出生72小时充分哺乳后进行规范采血。各接生机构在规定时间内将血样送交县妇幼保健院，县妇幼保健院负责按照新生儿疾病筛查流程规范运行。

　　3、实验室检测：市新生儿疾病筛查中心实验室在接到标本后2个工作日内进行检测。在5个工作日内出具筛查报告。

　　4、追踪随访：市新生儿疾病筛查中心对可疑阳性标本，填写可疑阳性报告单，在一个工作日内立即通知婴儿的监护人，敦促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携婴儿至实 验室检测机构作进一步确诊。

　　5、确诊、治疗与随访：市新生儿疾病筛查中心对召回可疑阳性者进行复查，并按规定进行疾病诊断和鉴别诊断，在7-10个工作日内出具诊断报告，同时为患儿建立治疗档案， 进入治疗与随访程序。

三、新生儿疾病筛查目的

　　新生儿疾病筛查，从字面的理解就是对新生宝宝进行疾病的筛查，降低智障儿童的概率。我国是出生缺陷高发国家，每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生 后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%。

　　用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，那么对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前，或表现 轻微时的病症，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

　　新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。

四、新生儿疾病筛查要注意什么

　　为了保证筛查结果的准确性，家长们必须了解新生儿疾病筛查的相关注意事项，那样才能不浪费双方时间，并且也检查数据的精确。

　　1、采血应在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，最好在吃足6次奶后进行最佳；

　　2、采血部位为新生儿足跟内外侧；

　　3、因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，时间最迟不宜超过出生后20天；

　　4、如果通知孩子复查，应该配合医生尽快进行，切勿讳疾忌医；

　　5、如果孩子出生需要立刻离家外出，也应该把新的住址和电话号码一并告知医生和医院。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。

　　欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，目前覆盖率已接近50%。2004年原卫生部颁发《新生儿疾病筛查技术规范》文件，各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件，使新生儿疾病筛查更趋于规范化。

　　新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程，应遵循自主性、有益性、无害性及公平性的原则。筛查项目制定需考虑疾病的发病率、筛查技术可行性、推广性及所筛查疾病能否治疗等关键问题。