轻度马凡氏综合症的人多吗 如何治疗马凡氏综合症

一、马凡氏综合症的症状

　　1. 骨骼肌肉系统：

　　主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

　　2. 眼：

　　主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

　　3. 心血管系统：

　　八成的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

　　马凡氏综合症的症状，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，有家族史，为常染色体显性遗传，病变主要累及病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。而且常常在骨络肌肉系统，眼睛，心血管系统表现出症状。

二、马凡氏综合症的诊断

　　马凡氏综合症对于人们来说是个不小的困扰，人们往往在不知情的情况下就患上了马凡氏综合症，当我们觉着身体不适的时候就一定要去医院做个诊断，现在我们来聊一聊马凡氏综合症都有哪些诊断方法。

　　鸡胸;

　　漏斗胸，需外科矫治;

　　上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05;

　　腕征、指征阳性;

　　脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移(侧弯计);

　　肘关节外展减小(<170度);

　　中踝中部关节脱位形成平足;

　　任何程度的髋臼前凸(髋关节内陷)(X片上确定)。

　　骨骼作为一项主要标准，8项表现中必须至少有4项吻合方可考虑骨骼受累。

　　对于马凡氏综合症，相信很多人都听说过，也都有过一些了解，但是可能了解的并不全面，尤其是不清楚引发该种病患的病因是什么，现在我们来介绍一下容易引起马凡氏综合症的病因。

　　马凡氏综合征的主要受害器官是骨骼、心血管及眼睛。

　　其发病原因及机理尚不太清楚，但从病变的组织看，主要是弹性纤维和胶原纤维受损。可能是因为弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。

三、马凡氏综合症的小常识

　　有一种是家族性的遗传病，是因为胎儿先天性在胎中就发育不良，而导致了有蜘蛛的体征，四肢纤长，手指脚趾长，而且主要的表现就是骨骼异常，内眼疾病，还有心血管的异常，这就是一中会有缺陷的遗传性疾病。也许许多人对马凡氏综合症不了解，下面就让我们来看一下关于马凡氏综合症的小常识吧!

　　这种病经常呈现遗传性的染色体。载人以内的很多组织，就像是心内膜，心瓣膜，骨骼大血管登出，都会有硫酸软骨素的粘稠堆积，然后就会影响了弹力的纤维还有结缔的组织的功能和结构。导致相应的器官发生异常的现象，这就是所谓的马凡氏综合症。

　　(1)身材高挑细瘦，四肢纤长，尤其是大腿和前臂。一般患者都是高于180cm，而且两指间伸平的距离要比身体更长，一般患者下半身比上半身长。

　　(2)脚趾手指类似于蜘蛛，要比普通的手指脚趾长很多，而且手掌薄，扁平足。由这个症状很多人也称呼马凡氏综合症患者为蜘蛛病。

　　(3)头颅骨出现异常，头长面窄，双眼的间距过长或过窄，牙齿也不整齐，两耳不是前伸就是下垂，就像是老年人的耳朵一样。

　　这种遗传性的疾病，给孩子的带来了深深的痛苦，不仅体征外貌与其它人不同，还会引起眼部心部的疾病，心脏增大，心律失常，一旦出现这种症状，存活下来的几率就会变小。所以在治疗马凡氏综合征时应该避免心脏眼部的并发症。人们对马凡氏综合症有所了解，预防一下是有好处的。

四、马凡氏综合症的易发人群有哪些

　　人类时代不断向前发展，我们提高了对疾病的认识，马凡氏综合症由法国的小儿专家安东尼?马凡首次提出，他在治疗一个5岁女童的时候首次发现该症状，引起了大家对该疾病的认识，在医疗方面也得到了重视。

　　1、马凡氏综合症的外形比较显著，它又被人称为蜘蛛人症，患病的人手指脚趾又细又长，整个手掌比其他人大出许多，且他们的胳膊较细。

　　大部分人的胳膊要到自己的膝盖部位，上半身通常比下半身长，并且他们身材修长，具有巨人症的症状。

　　2、马凡氏综合症是一种遗传性疾病，带有家族病史，是显性遗传。

　　而且遗传的机率比较高，能达到一半左右，但是在其他人中，又有许多人是由于自发而引起的疾病，所以这种疾病的患病率较高。

　　3、马氏综合症较高的发生在胸、眼、心脏、肺等方面，通常就诊于外科，可能患心脏病和心血管疾病

　　4、马氏综合症患者的骨骼异常，体形也异于常人，给自己的学习和生活造成许多不便。

　　对于马凡氏综合症患者我们要用正确、平等、正常的眼光看待他们，同时要有更多的耐心去和他们相处。这种疾病也是比较残忍的疾病，他们的平均寿命大概为40岁左右，所以，更需要我们关爱他们。