特殊甲基化结合蛋白或是治疗神经机能障碍的关键

　　MeCP2，甲基化CpG结合蛋白是细胞中的艺术大师，其可以调节大脑中数千个基因的表达，但其水平同时也被仔细控制着，该蛋白水平过少会引发瑞特综合症（Rett Syndrome），这种综合症是一种儿童神经障碍，主要特点为认知水平下降、运动功能下降，尤其表现在手指上，类似于自闭症样的行为。

　　研究者Zoghbi表示，我们发现MeCP2是一种“金发”蛋白，太少会引发瑞特综合症，太多也会引发一种不同的神经性障碍，研究者在实验室中开发出了一种携带MeCP2额外拷贝的小鼠模型，同时研究人员让这种小鼠患上进行性的神经障碍，研究者猜测，发生类似神经障碍的儿童或成年人的主要发病原因或许是MeCP2的复制，而实际证明就是这样，携带MeCP2复制的男孩儿通常遭受着肌肉紧张度和运动功能障碍较差等问题。

　　如今，利用遗传学技术和靶向特殊遗传物质的小分子相结合，研究人员就可以逆转这种多余的复制带来的可怕效应了；进行了一系列实验后，研究者发现，携带额外MeCP2基因复制的小鼠出现了人类神经障碍的所有症状，当小鼠出现完全症状时，剔除额外复制的MeCP2基因就可以使得MeCP2基因的水平正常化，同时还可以逆转小鼠机体的疾病症状。

　　然而当剔除多余的复制基因后就可以逆转小鼠机体的神经障碍后，研究者表示，这对于人类或许并不是一种可行的方法，因为为了开发一种特殊的工具，研究人员就转向对反义寡核苷酸（ASOs）进行研究，他们发现，利用ASOs使得MeCP2水平正常后可以大幅度地逆转小鼠的行为、分子及其它机体障碍，当利用这种方法治疗成体小鼠后，研究人员就发现这种疗法可以明显治疗小鼠的多种发作性疾病，因此这或许是开发人类疗法的新线索。

　　目前研究者已经开始使用ASOs来进行脊髓性肌萎缩患者的检测，脊髓性肌萎缩是一种恶性的遗传性障碍，研究者希望这种方法可以在未来用于治疗MECP2复制的多种人类疾病。