新生儿地中海贫血有什么症状 怎么预防新生儿地中海贫血

2018-11-29 08:06

一、新生儿地中海贫血有什么症状

  新儿地中海贫血分为三种重型、中间型以及轻型。重型患儿出生时无症状,一岁左右开始发病,出现慢性进行性贫血,发育不良面色苍白,肝脾肿大明显,常有轻度黄疽,随年龄增长症状会日益明显。后期出现库氏面容,并伴有多种并发症。

  轻型地中海贫血患儿常常无明显症状,或者症状较轻,常表现出于一般贫血的症状,消化不良,面色苍白,头晕耳鸣,注意力不集中,肝脾不肿大或者轻度肿大等症状,轻型患者一般不易发现,多在调查其家族史时发现。

  中间型地中海贫血患儿多在幼儿时期被发现,婴儿时期逐渐出现贫血、疲乏无力、轻度黄疽,也可能不出现黄疽,肝脾肿大程度较轻或中度肿大,骨骼改变较轻,随年龄增大出现和重型地中海贫血类似的特殊面容。

  为了避免新生儿地中海贫血,在孕期的女性朋友或者准备要生孩子的父母都必须做好一系列的身体检查,做好筛选工作,以防新生儿出现地中海贫血症。重型地中海贫血可能会出现胎儿水肿综合征。胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡。所以做好预防工作是很有必要的。

二、如何知道孕妈是否有地中海贫血

  现在的孕妇在做第一次产前检查时,医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因,则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验,来分析胎儿的基因。

  产检孕妇进行必要的、系统的血液学筛查是监控同型地贫夫妇孕育、杜绝重症地贫儿的首要措施。

  血常规:低MCV(60-78fl), MCHC,MCH。

  红细胞渗透脆性试验(一管法):阳性或弱阳性。

  型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

  1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

  2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。

三、新生儿地中海贫血的预防

  地中海贫血主要以预防为主,轻型无症状可不用治疗;重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,这种方法花费大,风险较高,但如果成功可以使重度贫患者摆脱对输血的依赖及防止进一步铁沉着;若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

  有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗 中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养 积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。

四、轻微地中海贫血对宝宝有影响吗

  首先小儿地中海贫血也叫海洋性贫血,主要是由珠蛋白合成障碍而引起的溶血性贫血,临床表现,早期轻症的患者可能是不太明显,患者出现一个贫血也就是患儿出生之后的第三至十二个月开始发病。

  一个慢性进行性贫血的情况可以出现面色苍白,肝脾肿大,发育不良,常有一些轻度的黄疸,症状随着年龄的增长而日益明显,由于骨骼的增长性增生,可以导致骨骼变大,先发生于掌骨,以后就是肋骨。

  一岁以后的颅骨改变比较明显,主要表现为头颅巨大,额头隆起,颧骨增高鼻梁塌陷,还有就是眼距增宽,可以形成地中海贫血的一个特殊面容,患儿常常并发气管炎或者是肺炎,这种疾病如果不经治疗,多数患儿在五岁前就有可能死亡。另外还可以做一下基因的检测,根据临床表现不同以及基因调控水平的差异是可以对这个疾病进行诊断的,同时对于这个血红蛋白电泳检查也是诊断这个疾病的一个必要条件,但是如果输血治疗后他可能会有一些变化,所以必须进行遗传学和分子生物学检测才能够进行确诊的。

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