世界罕见病日｜这些童话般的疾病，却是2000万中国家庭的无助

#2022年罕见病日#

每年2月的最后一天，是“世界罕见病日”。

事实上，罕见病并不罕见，虽说每一种罕见病的患病人群并不算多，但这些罕见病总数加在一起，还是一个比较庞大的群体。

据世界卫生组织估计，目前全球已知罕见病大约有7000多种，患者已超过4亿，其中有8成的都是因基因缺陷而导致。

而我国罕见病患者数量也不少，当前数量已经达到2000多万人。

罕见病，到底是什么？

我们在日常生活中，总是听到一些极具童话色彩的疾病名称，比如渐冻人症、瓷娃娃症、睡美人综合征、爱丽丝梦游仙境症、早衰症、狼人症等。

而事实上，这些美丽名字的背后，都意味着患者一来到这个世上注定“与众不同”，病无所依、医无所药、药无所保等处境，都让他们不得不面对。

为何会出现这样的处境呢？

由于罕见病进展迅速，死亡率较高，只有不到10％的疾病能够得到有效治疗改善。截至目前为止，几乎没有任何一种罕见病能够得到治愈。

而由于罕见病患者较少，其治疗药物价格也普遍较高，就比如戈谢病（一种罕见的常染色体隐形遗传病），患者每月需要注射2-3次药物，而每支药物价格达到23000元，且随着体重搞得增加，剂量也有所增加，需终身服药。

因此，这样的疾病，对于一个普通家庭而言，是无法承受的重担。

这些罕见病，到底是什么样？

我们节选了一些具有一定代表性的疾病，通过这些内容，能够让我们能够得到罕见病的科学认知：

让更多的“孤儿药”，能够进入医保

据《2019年中国罕见病患者综合社会调查报告》数据显示：

大约有7成以上的医生不了解罕见病的基础治疗，导致42％的罕见病患者被误诊、40％的罕见病患者确诊时间长达1年以上。

最关键是，目前我国罕见病治疗药物大部分都依赖于进口，不仅价格无法承受之外，是否能买到也是一件问题。

不过好在，随着卫健委以及全社会的关注，越来越多“孤儿药”也进入到国家医保，一定程度上减少部分罕见家庭的经济负担。

截至目前，已有60多种罕见病用药已获批上市、40多种罕见病药物被纳入国家医保药品目录........

新纳入医保的罕见病用药中，有2个原是高值用药，即所谓的“天价药”。

相信随着国家的努力，社会的支持，罕见病患儿家庭也不再是孤单作战。

但我们也呼吁全社会关注罕见病，呼吁更多专业人士投身到相关研究以及药物开发、医疗与社会保障事业之中，让“罕见”能够被更多人“看见”！