最害怕孩子长大？这种遗传疾病，让他们每长一斤肉就要多花几万元

#世界血友病日#

每年4月17日，是世界血友病日。

之所以选择这个日子，主要是世界血友病联盟发起人法兰克 · 舒纳波的生日，为了唤醒全社会对这种疾病的科学认知，同时纪念这位医生对血友病的贡献。

而今年的主题是-----“人人享有——团结合作、政策支持、共同发展”。

血友病，是一种无法止血的伤痛

所谓的血友病，主要是因患者体内缺少可以促进血液凝固的物质，从而导致出血时无法快速止血的一种遗传性、先天性疾病。

患上这种疾病，患者一旦发生磕碰、外伤、手术等，常常出血不止，同时还会表现还毫无诱因的出血，比如牙龈渗血、关节红肿等。

通常表现为这些现象：

1.出血

血友病发生时最为典型的症状就是出血，特别是并没有外界因素的影响的情况下，但是皮下关节等部位都有了淤血的表现，多是血友病导致凝血因子缺乏，引起凝血功能障碍的原因。

此时必须重视起来，尽快治疗，否则随着时间的推移，甚至还有可能导致肠道出血，肾脏出血。

2.压迫症状

所谓的压迫症状，指的是出血后止血的过程中，如果对出血部位压迫，就会有明显的血肿表现。

预防血友病，在生育前最好进行基因检测

由于血友病多数都是家族性遗传，也大约有1/3患者无法显示家族史，可能是因为母亲体内存在血友病的新发突变。

因此，对于高危人群，建议还是在孕前进行基因检测，从而确定本身是否携带血友病基因。

即便是放在今天，血友病依然不是一件轻松的事

若能得到充分可行性治疗，通常血友病患者预期寿命如同正常人一样，最关键是需要早发现、早治疗。

遗憾的是，由于国内对血友病认知不足，在确诊年龄往往会退后很多。

而与我们一洋之隔的美国，据美国疾控中心发布的数据：轻度血友病患者的诊断中位年龄为36个月，重度血友病患者诊断中位年龄为1个月。

血友病无法治愈，而且还伴随终生，这个也意味着患者需要终身服药，而血友病治疗超过9成的花费都在凝血因素药物使用上。

就好比一台漏油的汽车，要想开得通畅，就需要油量见底之间，一次又一次提前将车加好。

血友病患者也是如此，需要一直不断往人体补充凝血因子，而且还会随着患者身高、体重增加而增加。

但问题是，由于这类药物治疗高昂，只有26.8％的患者采取预防性治疗。

据公开治疗显示：血友病患者全年治疗费用大约在28.8-31.2万元，对于普通家庭而言，这何尝不是一笔巨大的开支呢？

即便不采取这类治疗，抗体抑制医疗同样也很局限

大约10％-30％的患者往往会因为出现凝血因子的抑制抗体，一旦抗体治疗失败后，可能就意味着市面上所有凝血因子治疗方法已经知晓了，患者会面临无药可治的尴尬局面。

而出现抗体之后，患者无法继续用凝血因子止血，就会影响日常身体的运转。

不过好在随着2004年开始，国家政府也相继出台各类政策，将治疗血友病的产品纳入医保，尤其是作为儿童预防治疗更是纳入医保范围。

同样也会伴随着一些问题，比如医保报销的不方便。

尤其是在疫情期间封控管理，血友病患者无法去医院购药，只能被告知去药店购买，但这需要自行垫付，会导致一些经济局限患者面临断药的风险。

另外，还有一些患者面临当地医院无法开具相关药物，一些医院考虑要药占比，从而无法采购这类昂贵药物，患者只能去其他地方进行寻药。

因此，这也反映出一个问题-----

不能简单让医保解决患者的医药负担，而是需要建立一个多层次的医疗保障体系。

参考文献：

【1】吴润晖. (2012). 儿童血友病的诊断与治疗. 实用儿科临床杂志, 27(15), 1214-1216.

【2】王健琨,黄锦雄.血友病诊治现状与进展[J].中外医学研究,2021,19(09):191-194.

【3】曲艳吉,殷环,庞元捷,聂晓璐,董鹏,詹思延.中国大陆血友病患者治疗现状和经济负担的系统评价[J].中国循证医学杂志,2013,13(02):182-189.