首次发现机体持家基因和男性不育症之间存在神秘关联

　　研究者Ravindra Singh教授对运动神经元（SMN）基因的存活研究了很多年，该基因对基本的细胞功能非常关键，而这种持家基因的缺失会引发神经性的障碍，比如引发脊髓性肌肉萎缩症的发生。本文研究中研究者发现了SMN基因和男性不育之间的新型关联，研究者们对SMN基因缺失小鼠的样本进行了全基因组关联性研究分析发现，SMN基因低水平的表达和小鼠较低的精子数量及睾丸尺寸直接相关。

　　研究者表示，我们需要持家基因来维持机体的正常功能，而且机体中的每个细胞都需要持家基因的存在，本文研究揭开了持家基因的新功能，而且还发现SMN基因在睾丸发育中扮演着重要的角色，该基因缺失的小鼠机体的精子水平较低，而且更加容易发生不育。大约5%的男性都会面临不育症的困扰，而且目前并没有证据显示不育症和遗传有关。

　　本文中研究者进行了全基因组关联性研究发现，在人类基因组中大约有6个基因和男性不育直接相关，研究者Singh表示，后期还需要对人类进行深入的研究才能证实本文的研究发现。SMN基因的缺失会对男性和女性带来不同的影响效应，而后期研究者在研究SMN基因缺失所引发的效应时还需要考虑个体的性别差异。

　　下一步研究者将通过研究确定在小鼠机体中SMN基因的缺失如何改变睾丸的发育，该研究对于后期开发治疗男性不育症的新型疗法提供了新的思路；本文研究将帮助研究者走向一个分子医学研究的时代，未来的新型疗法也将依赖于患者机体的遗传差异，而机体中出现的突变或许会影响患者自身接受的疗法。

　　我们希望本项研究可以鼓励更多不育男性寻求适当的治疗，对于很多适龄生育的男性而言，其通常并不愿意去向医生寻求帮助，除非发生大的问题；文章中，研究者通过在一个匿名的数据库中对2001至2009年间超过11.5万的生育年龄的男性进行相关研究，他们分析了男性在不育前后的就医次数，目的在于确定个体在生育力评估后会出现的健康并发症，随后研究者对比了进行不育诊断、未进行诊断及切除输精管的男性的健康状况。