首次发现DNA修复蛋白BRCA1或参与机体认知功能和痴呆症的发病

　　然而这种蛋白在阿尔兹海默氏症患者机体却是缺失的，BRCA1是一种参与DNA修复的关键蛋白，该蛋白突变会增加个体患乳腺癌和卵巢癌的风险，相关研究刊登于国家杂志Nature Communications上，文章中研究者揭示了，阿尔兹海默氏症和神经元中BRCA1的突变直接相关，而且BRCA1的剔除会引发认知缺失。

　　研究者Elsa Suberbielle博士指出，截至目前为止对BRCA1的研究主要是在分裂的细胞和癌症中进行，而我们非常好奇地发现，BRCA1在神经元细胞中也扮演着重要的功能，在分裂细胞中，BRCA1可以帮助修复一种名为双链断裂的DNA的损伤，这种损伤常发生于损伤的细胞中。

　　在神经元中，这样的断裂经常会发生，甚至是在正常的情况下也会，比如当大脑活性增加后；研究者推测，在大脑细胞中DNA损伤和修复的循环会促进记忆和学习能力，而损伤和修复之间的失衡则会干扰大脑细胞的功能。为了检测这种猜测，研究人员就对小鼠进行实验。降低了小鼠大脑神经元细胞中的BRCA1水平，而DNA损伤因子水平的降低会导致DNA损伤的积累以及神经元细胞的缩小，进而就会导致学习和记忆能力的缺失，由于阿尔兹海默氏症和神经元及认知问题直接相关，因此研究者想知道是否这些问题是由BRCA1的剔除所介导的，随后他们分析了阿尔兹海默氏症患者死后的大脑的神经元细胞中BRCA1的水平。

　　相比非痴呆症对照而言，患者大脑神经元BRCA1的水平降低了65%至75%，为了进一步探究原因，研究者利用β淀粉样蛋白对细胞培养液中的神经元进行处理，这些蛋白可以剔除培养中的神经元细胞中的BRCA1，这就表明β淀粉样蛋白或许是引发阿尔兹海默氏症患者大脑中错误DNA修复的重要原因，同时大脑中β淀粉样蛋白的积累还会降低神经元中BRCA1的水平。

　　最后研究者表示，利用修复因子进行治疗，比如BRCA1或许可以最终帮助抑制阿尔兹海默氏症患者机体的神经损伤和认知功能下降，而将大脑中BRCA1水平正常化或许可以帮助保护机体神经元细胞免于过量DNA损伤的影响，同时帮助抑制多种有害基因的影响过程。