先天愚型是什么 先天愚型有哪些症状表现

一、先天愚型是一种什么病

　　先天愚型是一种常见的痴呆症。根据我国的资料分析，这种病的发生约占新出生婴儿的1/1500。也就是说我国每年有近1万名这样的痴呆儿来到人间，这实在是一个令人痛心的数字！

　　先天愚型儿常呈特殊的面容。头部较小，两眼的距离较宽，眼裂向外上方倾斜，鼻短且鼻梁塌。常张口伸舌，经常流口水，耳的位置较低。四肢较短小，肌肉无力，还往往有“通贯手”。这种人智能极低，长大后生活常不能自理。另外，还常常伴有心脏或其它内脏的畸形。

　　那么，这种病怎么会发生的呢？这是由于病人的染色体不正常，他们的第21号染色体多出了一条，变成了3条，所以这种病又叫做“21--三体综合征”。这种患儿的父母往往都是正常人，只是在怀孕过程中受到物理、化学或生物等因素的影响，使得生殖细胞的染色体在分裂时有一条染色体不分离，从而使某一生殖细胞上多了一条染色体，就此发生了这种畸形的胎儿。据医学家的研究：妇女35岁以上怀孕或18周岁以下怀孕，发生先天愚型的机会明显增高。易位性先天愚型儿，双亲一方可能是平衡易位携带者。

　　先天愚型儿可以在怀孕期间通过绒毛细胞或羊水细胞染色体的检查发现，因此凡35岁以上怀孕或已生育过一个先天愚型儿的妇女，在孕期8周取绒毛细胞，或在妊娠4个月取羊水，进行细胞染色体检查是很有必要的。如发现胎儿有染色体异常，可及时终止妊娠，避免这种病儿的出生，以减少“劣生”人群给家庭和社会带来的负担。

二、先天愚型的临床表现

　　先天愚型患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。

　　(1)特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮， 鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

　　(2)智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能 力受损最大。

　　(3)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

　　(4)行为障碍：先天愚型患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。

　　(5)运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

　　(6)体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延 迟。

　　(7)伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。

　　(8)指纹改变：通贯手，atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧 弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

三、如何预防先天愚型的发生

　　先天愚型是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。先天愚型相关的危险因素包括下述6种情况。 (1)高龄父母，母>35岁，父>55岁。 (2)已生育过一个先天愚型，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。 (3)父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。 (4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。 (5)有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。 (6)习惯性流产者。

　　尽管先天愚型是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免下述有害因素的影响。 (1)避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。 (2)避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。 (3)避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。 (4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

四、先天愚型注意什么

　　先天愚型也称21三体综合征或down综合征(唐氏综合征)，属常染色体畸变遗传病，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，男女之比为3∶2，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。　　　人体细胞内有46条染色体，受胎前母亲的性细胞分裂，由于某种原因 （老化，病毒，放射线等），染色体分裂未能洽到好处，致使婴儿有47条染色体。一般是21号染色体由两要条变为3条。细胞若发生这种变化，身体的整个情况也要发生变化，这叫先天愚型。生下来体格较小，有20%左右为早产儿。

　　眼睛的特点是，双眼上吊，内角由皱襞覆盖。口腔小难以容纳舌头，故经常吐舌。皮肤发红、手指短、小指向内侧弯曲。脐部经常膨出、有时有心脏病，以及十二肠闭锁。智能发育缓慢、1周岁后方能坐起、3岁时才开始走路。智能发育虽然缓慢、但性格却比较善良，很少有攻击性、因此很惹人爱，不太识数，但有时也有一定的记忆力、善于模仿别人。不要将自己的孩子放到智力更为低下的孩子一起去进行教育。这是因为仿效后，会变得更加迟钝。

　　甲状腺功能低下的儿童，应该补充激素，牙齿不良者，要经常去看牙科医生。按一般计算，先天愚型婴儿的出生率，母亲在35-39岁时为0。4% 。40--44岁时为1。2%，45岁以上时为4%。下一个孩子出现同样的问题。母亲在35岁时，危险率为1/150，40--45岁时为1/40。母亲在35岁以下时要检查现有孩子的染色体。如果具有47条染色体，就会出现上述情况。但也有少数由46条染色体导致先天愚痴型的。这是d组（13--15对）染色体与21对染色体互相调换位置所致。若生下一个孩子，约有20%可能为先天愚痴型。

　　先天愚型的平均寿命，为30--50岁，也有可能活到50岁的。男性一般可能不育，女性有时会妊娠，但有半数以上会生出同症的婴儿。

　　预知妊娠后，所生的婴儿是否属于先天愚型，可由羊水穿刺来诊断。即使不做人工流产，因染色体异常而成为死产的亦在不少数。