2017-10-18 07:40 来源:网友分享
“先天愚型”是一种常见的遗传性疾病。据估计,目前我国至少有120万人患有此类疾病。它是由于染色体的数目、结构或排列发生错误而引起的。男性患者没有生育能力,女性患者虽能生育,但却会把病遗传给后代。这不仅给自己带来痛苦、给父母带来极大的精神和经济压力,同时也给社会带来很大的负担。值得庆幸的是,怀孕时发生这种染色体错误往往是偶然的,再次受孕发生此病的可能性仅为3%。
先天愚型综合征是常染色体数目异常引起的疾病。染色体分析表明,先天愚型患儿的模型往往为47,XX(XY),+21表示比正常人多了一条第21号染色体(实为22号),此型也叫21三体形。这是由于卵子发生分裂过程中减数分裂发生了不分离,形成染色体异常的卵子,受精后所形成。随着母亲年龄的增大,卵子发生不分离的机会增多,40岁以上的母亲生出先天愚型儿的几率比25—34岁母亲要高10倍以上。
本病的表现呈现一定的临床特殊性,较容易识别:患儿呈特殊的呆滞面容,眼裂小,眼间距宽,眼裂上倾,鼻根低平,颔小,腭狭,口常半开,舌常伸出口外,四肢关节过度屈曲,肌张力低,所以也叫软白痴。指短,小指内弯,其中间指骨发育不良,拇指与第二指之间相距较大。50%左右的患儿有先天性心脏病,其中心间隔缺损约占50%。患儿生长迟缓,体力和智力发育均有障碍,坐、立、走都很晚,智力低下,只会说“爸”“妈”等单音节语音,缺少抽象思维能力。男儿常有隐睾,无生育能力。患儿易患呼吸道感染等疾病。
1.对外周血细胞染色体核型分析:细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。
按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型:
(1)标准型:占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。
(2)易位型:约占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation),是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型:约占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。
2.羊水细胞染色体检查:羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、 胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
饮食适宜:1宜吃富含优质蛋白质的食物;2宜吃富含钙磷元素的食物;3宜吃膳食纤维类食物。
宜吃食物
乌鱼富含有大量的优质蛋白质营养物质,具有增强人体免疫力,提高抗病能力,帮助营养吸收等功效,有利于患者的恢复。每天200-300克为宜。
乌鸡是富含钙磷等矿物质元素的食物,具有促进骨质的生长,有利于骨损伤的患者的恢复。每周500-800克炖汤喝为宜。
冬瓜是属于膳食纤维类食物,具有促进肠道蠕动,促进消化,增强食欲,有利于营养物质的吸收,有利于患者的恢复。每天200-300克为宜。
饮食禁忌:1忌吃富含油脂的食物;如猪油、肥肉、羊油;2忌吃辛辣刺激的食物;如辣椒、花椒、桂皮;3忌吃腌制的食物;如腊肉、酸菜、榨菜。
忌吃食物
羊油富含有大量的油脂,容易影响肠道对营养物质的吸收,容易滋养细菌,导致炎症感染,不利于患者的恢复。宜吃低脂的食物。
辣椒的刺激性是比较大的,容易刺激导致损伤的部位充血,肿胀,加重患者的疼痛,不利于患者的恢复。宜吃清淡的食物。
腊肉是属于腌制的食物,含有大量的盐分,容易导致水钠储溜,容易导致患者患处水肿,不利于患者的恢复。宜吃低盐的食物。
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
孕妇产前预防:
1.遗传咨询:孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
2.产前诊断:是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。