2017-10-27 10:34 来源:网友分享
一、病因
1866 年,Dr.John Langdon Down 第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症(Down综合症)。 1959 年,证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型。母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。
二、发病机制
父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,导致三体型(患儿具三条21号染色体)。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致。研究表明,孕妇年龄越大(高危孕妇),唐氏综合征发生的可能性越大。但不是说,高危孕妇的胎儿就一定是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿必不是唐氏宝宝。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
饮食适宜:1宜吃富含优质蛋白质的食物;2宜吃富含钙磷元素的食物;3宜吃膳食纤维类食物。
宜吃食物
乌鱼富含有大量的优质蛋白质营养物质,具有增强人体免疫力,提高抗病能力,帮助营养吸收等功效,有利于患者的恢复。每天200-300克为宜。
乌鸡是富含钙磷等矿物质元素的食物,具有促进骨质的生长,有利于骨损伤的患者的恢复。每周500-800克炖汤喝为宜。
冬瓜是属于膳食纤维类食物,具有促进肠道蠕动,促进消化,增强食欲,有利于营养物质的吸收,有利于患者的恢复。每天200-300克为宜。
饮食禁忌:1忌吃富含油脂的食物;如猪油、肥肉、羊油;2忌吃辛辣刺激的食物;如辣椒、花椒、桂皮;3忌吃腌制的食物;如腊肉、酸菜、榨菜。
忌吃食物
羊油富含有大量的油脂,容易影响肠道对营养物质的吸收,容易滋养细菌,导致炎症感染,不利于患者的恢复。宜吃低脂的食物。
花椒辣椒的刺激性是比较大的,容易刺激导致损伤的部位充血,肿胀,加重患者的疼痛,不利于患者的恢复。宜吃清淡的食物。
腊肉是属于腌制的食物,含有大量的盐分,容易导致水钠储溜,容易导致患者患处水肿,不利于患者的恢复。宜吃低盐的食物。
这是一种特殊的器质性智能不足,但是患者也有身体发育障碍。眼睛朝上翻。还有其他明显的体征。身体发育缓慢,孩子达不到正常的标准。多数患者智能发展非常慢,但少数患者的智能发展尚好。许多患者的脾气特别好。
在妇女生育期的后期,生这种白痴儿的机会就增加了。这种病由染色体异常造成。这种异常在胚胎生命开始时发生。它不是遗传病。这病有几种不同的类型。如果一位母亲已经有了一个白痴儿,那末遗传学专家就应研究孩子和母亲的染色体模式,以便了解这位母亲有多少机会再生白痴儿。如果母亲年轻,那末染色体检查就更为重要。
与患其他智能迟钝的孩子一样,白痴儿的未来也取决于他如何发展,取决于他上学和获得同伴的机会,取决于父母干照顾白痴儿的工作及别的工作是否轻松。有些患先天愚型的孩子舒适地在家长大,父母和家中别的孩子没有紧张情绪。而在另一些情况下,在白痴儿较大一点时,如果她能住在别处受人照顾,那么她和家人都会更高兴些。连续咨询能帮助家长作出最好的决定。
护理
唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。这说明古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识。但是,由于此病是染色体异常引起的的疾病,目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查,预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿,由于常伴有智力障碍、发育迟缓,家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持,不得歧视唐氏患儿。
除了人体本身的自发的基因突变,不良的环境因素也会造成染色体变异,有害的生物,化学,物理和产妇身体情况都会增加胎儿畸形的可能性。现在我们具体来看看生活中有哪些有害的因素,了解他们才能正确的做好防范措施。
1、近亲结婚会使得生育畸形胎儿的危险性大大增高,因为相似的基因越多,得遗传病的几率更大。为了下一代的良好发展,应该避免近亲结婚。
2、孕妇酗酒抽烟这也是导致胎儿在发育过程中基因突变的因素之一,孩子会通过胎盘吸收孕妇摄入体内有害的物质。但是不幸的是,他们的器官都没有发育完善,没有良好的排毒功能,对于那些毒害他们的物质不能排出体内,久而久之就会身体造成严重的影响,损害他们的健康。因此妊娠期女性为了宝宝的健康着想,严禁抽烟喝酒。
3、适龄生育是优生优育的关键,高龄产妇生育的畸形胎儿的几率远远适龄生育的妇女。另外高龄产妇生育的危险性更大,为了自己也为了肚子里的宝宝,我们建议妇女在25~29岁之内生育。
4、若是暂时不想要宝宝但是又遇到意外的女性,在妊娠早期,应该避免X光照射,这些对母体的基因突变和下一个宝宝畸形埋下隐患。
5、孕妇怀孕期间营养摄入要均衡,若是早期蛋白质供应不足,会影响胎儿的脑部发育,而脑部发育过程是一次性完成,若是没有很好的完成,就会造成脑细胞发育的迟缓,致使胎儿智力低下。这种遗憾是可以避免的,只要母亲在怀孕期间特别注意自身营养的摄入,保证自己充足的睡眠,养成良好的生活习惯。