小头畸形 父母应该知道的必要知识

一、小头畸形的症状以及检查治疗

　　一、症状

　　本病的主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第3～5个月时，就停止发育。结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小，最大不足42厘米。

　　病儿的前额与枕部平坦，囟门及骨缝提早闭合。体格发育明显异常，智力发育显著迟缓。

　　有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。

　　二、　检查治疗

　　治疗本病时应经过头颅照片及CT等检查，对于有颅内压升高者，应尽早手术。对于单纯骨缝闭合过早的患儿，可采用神经外科手术疗法，能取得一定的疗效。

　　小头畸形，以手术治疗为主，目的在扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。手术

　　治疗有两种方式，一种切除过早闭合的骨缝，再选新的骨缝，二是切除大块骨质以达到减压和有利于脑的发育。手术越早越好，出后六个月以内手术者预后较好，一旦出视神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能已不易恢复。

二、注意造成胎儿畸形的原因

　　1、遗传性畸形

　　这是由于遗传因子异常而导致的畸形。遗传疾病有短指、色盲、白化病等等。但并不是父母患有遗传病都会遗传给胎儿。一般地，父母中只有一方患有遗传病时，不一定会遗传给孩子。

　　一般情况下，近亲结婚的遗传因子更多，产生畸形儿的机会较多。一般来说，男孩易患色盲，而女孩则不易。

　　目前，由于遗传造成的畸形儿不到10%。但遗传因素加上胎儿生长环境的不利因素，使得畸形儿发生率增加。

　　单基因遗传病有：红绿色盲，高度近视，β-地中海贫血，先天性智力低下，上睑上垂，多指(趾)，先天性聋哑，先天性白内障。先天性青光眼，先天性眼组织缺损，视网膜色素变性，视网膜母细胞瘤，白化病，血友病，软督骨育不全，成骨不全。马凡综合征，进行性肌营养不良。抗维生素D性佝偻病，肝豆状核变性，神经纤维瘤等。属于多基因遗传病的有：先天性髋关节脱位，唇腭裂，脊柱裂，无脑儿，先天性马蹄内翻足，先天性心脏病、高血压、冠心病、哮喘、糖尿病、精神分裂症，原发性癫痫、躁狂抑郁症等。

　　2、因药物影响产生的畸形儿

　　同样的一种药，对人的影响也是各不相同的，不一定都会造成畸形儿。但是孕妇用药还是要特别小心。

　　安眠药、安定片、麻醉药，镇痛剂等药物对胎儿脑神经有不良影响，孕妇不能乱用，以保证安全。

三、预防小儿头畸形的方式方法

　　要预防胎儿小头畸形，主要是注意女性孕期、围生期保健防病及不能随意用药，防止先天性畸形儿的出生。各位准妈妈应该注意做到以下几点：

　　1、做好婚前检查

　　结婚是达到结婚年龄的男女从独立生活到共同建立家庭的开始，还将担负生儿育女的社会任务。人人都希望有个美满幸福的家，生一个聪明健康的孩子。

　　但在现实生活中，热恋中的男女，往往对结婚乃至婚后的理想化的渴望颇多，或缺乏医学知识，忽视了婚前的检查，因而婚后出现了一系列不应有的现象，甚至给新家庭罩上了暗影，自食其共同造成的苦果，因此，婚前检查就是显得尤为重要。

　　婚检首先针对的是遗传病，包括两大类：单基因遗传病和多基因遗传病。前者由于致病基因单一，因而遗传患病率较高，而后者由于致病基因多无。患病机率相对较低。

　　单基因遗传病有：红绿色盲，高度近视，β-地中海贫血，先天性智力低下，上睑上垂，多指(趾)，先天性聋哑，先天性白内障。先天性青光眼，先天性眼组织缺损，视网膜色素变性，视网膜母细胞瘤，白化病，血友病，软督骨育不全，成骨不全。马凡综合征，进行性肌营养不良。抗维生素D性佝偻病，肝豆状核变性，神经纤维瘤等。属于多基因遗传病的有：先天性髋关节脱位，唇腭裂，脊柱裂，无脑儿，先天性马蹄内翻足，先天性心脏病、高血压、冠心病、哮喘、糖尿病、精神分裂症，原发性癫痫、躁狂抑郁症等。

　　此外，婚检还能检出许多常见而严重的传染病及性病，如艾滋病、各种肝炎各种性病等。这些病部可以通过常规检查、验血、验尿和基因诊断等方法查出来。在医生指导下，先治病，然后做出对男文双方和下一代部有利的决定，减少和避免不适当的婚配，以减少遗传病儿的出生。

　　2、做好孕前检查

　　在这个大部分家庭都只能要一个孩子的时代，怀孕不是一件可以马虎的事情。接受孕前检查是保证宝宝健康的重要途径。孕前必做的检查有：生殖系统、脱畸全套、肝功能、尿常规、口腔检查、。

　　3、怀孕早期避免感冒

　　怀孕早期准妈妈要避免感冒，因为孕期感冒会对胎儿发育有影响，即使现在没有出现外观畸形，也会影响到脑组织的发育，可能导致胎儿智力低下、学习、反应能力差，而且智力低下是不能恢复的。

　　4、避免接近宠物

　　现在很多家庭都会养宠物，猫、狗狗是最常见的。很多准妈妈不知道，猫狗身上携带的病菌，也是导致胎儿畸形的一大传染病源;尤其是猫的粪便，是恶性传染病传播的主要途径。

　　5、孕期最好不要化妆

　　调查表明，孕期化妆对胎儿是不利的。每天浓妆艳抹的准妈妈，胎儿畸形的发生率是一般人的1.25倍。胎儿畸形发育，主要是化妆品中的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质都会影响胎儿的正常发育。其次，化妆品中的某些成分经紫外线照射，也会产生有致畸作用的芳香胺类化合物。

四、诊断小儿头畸形的诊断标准

　　引起头小畸形的原因很多，母妊娠早期各种有害因素(感染、营养不良、中毒、放射线)均有可能影响胎儿颅脑的发育。

　　代谢异常、染色体畸变(如21三体、18三体、13三体或其他异常)也常合并头小畸形，还有一些家族遗传性头小畸形。出生时或生后各种原因(缺氧、感染、外伤)也可引起脑损伤和脑萎缩，头围变小，称之为继发性头小畸形。有些头小畸形的脑子虽然小，但形态正常，另一些则有明显的畸形或伴有扩大的脑室。

　　病儿头顶部小而尖，前额狭窄，颅穹窿小，枕部平坦，面部及耳部看起来相对较大，前囟及骨缝闭合过早，可有骨间嵴。头小畸形患儿体力发育和智力发育往往落后，但并非所有头小畸形的患儿均伴有智力低下，大约有7.5%头围低于正常2～3个标准差的小儿智力正常。

　　部分患儿合并惊厥和/或脑性瘫痪。CT可见脑萎缩、脑室及蛛网膜下腔增宽，也有仅表现为脑体积小，而其他结构正常。另一种也可表现为头小的综合征，称之为Rett综合征。