小儿糖原贮积病Ⅶ型怎么治疗 哪些是小儿糖原贮积病Ⅶ型的症状

一、小儿糖原贮积病Ⅶ型的治疗

　　一、治疗

　　1.Ⅰ型

　　(1)防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。

　　(2)防治酸中毒：血乳酸高，应服碳酸氢钠。

　　(3)防治感染。

　　(4别嘌醇(别嘌呤醇)治疗高尿酸血症。

　　2.Ⅱ型目前尚无有效疗法。

　　3.Ⅲ型进食宜少量多餐，高蛋白饮食，限制脂肪和总热量。试用苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。

　　4.Ⅴ型

　　①避免疲劳和剧烈运动。

　　②运动前预备葡萄糖或果糖或给予异丙肾上腺素。

　　5.Ⅵ型 宜高蛋白饮食，少量多餐。苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。

　　二、预后

　　Ⅳ型无特效疗法，预后差，多死于继发感染。Ⅵ型随着年龄增长，肝脏可缩小，预后较好。糖原贮积病Ⅰ型，Ⅴ型，Ⅶ型经过适当治疗预后较好。

二、小儿糖原贮积病Ⅶ型的症状表现

　　临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，需要体能较大的剧烈运动，如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬；休息或减慢活动速度即可使症状缓解。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比，一般多发生在四肢肌痛。无低血糖发作。

　　1.典型表现

　　（1）运动耐量减低。本型通常在儿童期即出现运动耐量减低，且较Ⅴ型患儿为重，可伴有恶心、呕吐，在剧烈运动后常出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。

　　（2）溶血特征 。伴有血清胆红素增高，网织红细胞数增高。

　　（3）高尿酸血症。常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患儿增高更为明显。

　　（4）肌活检 。可显示肌纤维中有类似支链淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性，但不能被淀粉酶水解。

　　（5）碳水化合物饮食影响 在进食富含碳水化合物的饮食后，对运动特别不能耐受，这是因为本型患儿的肌肉系统不能利用食物中的葡萄糖，而血中高浓度的葡萄糖却抑制脂肪分解，致使肌细胞中的脂肪酸和酮体迅速被耗尽所致。

　　2.变异型表现

　　除上述典型患儿外，另有较罕见的2种变异型：

　　（1）婴儿型。婴儿期即发病，患儿肌张力低下、肢体肌力差，表现为进行性肌病，常在4岁左右夭折。

　　（2）成人型。以慢性进行性肌乏力为特征，肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿罕见。

三、小儿糖原贮积病Ⅶ型的常规检查

　　1.常规检查：实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚;由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升;高尿酸血症常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。剧烈运动后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征，血清胆红素增高，网织红细胞数增高，溶血性贫血。

　　2.血液检查：血清CPK升高。部分患者出现血清胆红素、尿酸等增高。血细胞分类中可见网织细胞增多。

　　3.肌活检：可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性但不能被淀粉酶水解。对活检肌组织进行酶学或组织学检测可提供确诊依据;也可用血细胞或成纤维细胞检测M型磷酸果糖激酶（磷酸果糖激酶是一种变构酶，糖酵解途径中关键酶，该酶由4个亚基组成，是一个四聚体。相对分子量340 000. ATP/AMP以及H+浓度对该酶活性有显著影响）同工酶活力。肌电图呈肌源性损害。肌肉病理检查可见肌膜下糖原累积；组织化学测定，肌肉和红细胞内PFK活性降低。常规做X线、心电图、B超和肌电图检查，表现为进行性肌病改变。前臂缺血运动试验血乳酸不升高。

四、小儿糖原贮积病Ⅶ型的饮食及护理

　　小儿糖原贮积病Ⅶ型一般护理

　　遗传病治疗困难疗效不满意，预防显得更为重要。糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施：禁止近亲结婚、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病、携带者的检出（通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等）、遗传咨询、产前诊断（产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施）。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

　　小儿糖原贮积病Ⅶ型饮食原则

　　饮食调护：以低脂肪、高蛋白、高维生素和易于消化饮食为宜。做到定时、定量、有节制。早期可多吃豆制品、水果、新鲜蔬菜，适当进食糖类、鸡蛋、鱼类、瘦肉；当肝功能显著减退并有肝昏迷先兆时，应对蛋白质摄入适当控制，提倡低盐饮食或忌盐饮食。食盐每日摄入量不超过1～1.5克，饮水量在2000毫升内，严重腹水时，食盐摄入量应控制在500毫克以内，水摄入量在1000毫升以内。应忌辛辣刺激之品和坚硬生冷食物，不宜进食过热食物以防并发出血。