小儿血管-骨肥大综合征有哪些临床表现症状 应该怎样检查呢

一、小儿血管-骨肥大综合征的临床表现和检查方法

　　临床表现

　　任何年龄均可发病，多数病例在出生或出生后不久发病。男多于女。骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体致肢体肥大，常非同侧性可伴内脏肥大并指（趾）、脊柱裂和皮肤色素沉着，眼部表现有单侧先天性青光眼、眼球内陷、结膜毛细血管扩张虹膜缺损视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。心血管损害：出生时即可在面、四肢、脑和脑膜等部位出现斑块状或海绵状血管瘤。此外还可有先天性静脉曲张、淋巴管瘤，或上述情况的任何联合。

　　检查

　　1.实验室检查

　　外周血象检查有时可有贫血、红细胞计数和血红蛋白量减少。其他辅助检查应做X线、B超、心电图、CT和MRI等检查。

　　2.辅助检查

　　（1）X线检查 可见患侧骨组织增长和增粗，腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。

　　（2）B超检查 胎儿超声检查可了解有代表血管瘤的无回声区。

二、小儿血管-骨肥大综合征的饮食宜忌

　　饮食适宜：1、宜多食各种新鲜水果、蔬菜； 2、宜多食干豆类及其制品；3、宜选用植物油，不用动物油；4、宜低脂肪、低胆固醇食品。

　　香菇香菇是具有高蛋白、低脂肪、多糖、多种氨基酸和多种维生素的菌类食物在炒菜或是煮面的时候总是会加些香菇来食用。

　　木耳所具有的抗血小板聚集作用与每天服用小剂量阿司匹林的功效相当发木耳，用淘米水泡发木耳，又厚又大，又柔软。

　　海带海带是含碘最高的食品，同时还含有一种贵重的营养品——甘露醇食用前，应当先洗净之后，再浸泡，然后将浸泡的水和海带一起下锅做汤食用。

　　饮食禁忌：1、不能过度饮酒；2、不能进食过多肥腻之品，高胆固醇食物；3、不吃不吃陈旧变质或刺激性的东西；4、少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品。

　　辣椒辣椒素会剧烈刺激胃肠粘膜，使其高度充血、蠕动加快建议有节制食用。

　　酒乙醇能使身体里的儿茶酚胺浓度增高，血管痉挛绝对禁止。

　　蟹黄蟹黄含有过高的胆固醇尽量少使用。

三、小儿血管-骨肥大综合征如何预防

　　尚无可供参考的预防措施，应重视遗传性疾病的防治工作，避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。避免近亲及两个同样隐性致病基因携带者婚配；因这类病人之间婚配，其子女患与其父母同种遗传病的机会将显著增加，对可疑生育严重遗传病患儿的孕妇，劝告终止妊娠，以达到预防目的。

　　对于上一胎是患病胎儿的妇女，再次生育之前必须经过医生全面检查，弄清胎儿患病的原因，再决定是否妊娠。

　　遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。

　　不仅是遗传携带者的检出，环境保护、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的观察也对预防小儿血管-骨肥大综合征有着重要的作用。

四、小儿血管-骨肥大综合征有哪些原因

　　眼部表现有单侧先天性青光眼、眼球内部、结膜毛细血管扩张、血管缺损、视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。心脏里面大部分是扩大及肥大两大类，多半对于在小儿心脏体积相对地比成人较少，有时可以造成相对性肥大，多数病例在出生或出生后不久发病。男多女少。骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体致肢体肥大，常非同侧性。可伴内脏肥大、并指趾，骨及软组织肥大。

　　脊柱裂和皮肤色素沉着。脊柱裂和皮肤色素沉着，在生活中人们对于鲜红斑痔血管瘤的了解，呈橙红或淡红色，不高出皮肤表面，轻压即退色，哭闹时颜色加深。

　　因人的病情和病原是多变的，故绝对的合理用药是难以达到的，出生时即可在面、四肢、脑和脑膜等部位出现斑块状或海绵状血管瘤。此外，还可有先天性静脉曲张、淋巴管瘤，或上述情况的任何联合。

　　根据血管病变并骨及软组织肥大的特征，辅以X线检查，可见患侧骨组织增长和增粗，腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。一般所指的合理用药是相对的，它包括安全、有效、经济与适当这四个基本要素。