小儿神经皮肤综合征有什么临床症状 我们应该如何鉴别诊断呢

一、小儿神经皮肤综合征的临床表现

　　1.皮肤改变
　　咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色（咖啡里加牛奶的颜色）斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤不脱屑，感觉无异常除手掌、足底和头皮外，躯体其他部位均可波及正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑，无诊断意义，6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有时在腋窝鼠蹊部或躯干其他部位见到一些1～3mm直径似雀斑状的浅棕色斑，称为腋窝雀斑，成簇出现数目往往较多，称为腋窝雀斑，也具有诊断意义。
　　皮肤的神经纤维瘤在婴幼儿时期往往不明显，青春期后增多，表现为结节状隆起，有时有蒂，与皮肤色泽一致或呈暗红色大小由数毫米至数厘米，数目多少不等，多见于躯干，四肢及头部较少，如肿瘤压迫神经可引起疼痛或功能障碍。丛状神经纤维瘤常波及面部，儿童期也可见到常破坏面容，颈部或纵隔的丛状神经纤维瘤可压迫呼吸道，影响呼吸。
　　2.眼部异常
　　虹膜部位常可见到色素性虹膜错构瘤（Lisch小体），一般体格检查不能发现，需在裂隙灯下观察，表现为突起的褐色斑块，边缘清晰，无特殊症状6岁以后常见，有诊断意义。
　　3.神经系统
　　神经纤维瘤组织在病理上属错构瘤样结构，为良性肿瘤，身体各部位的神经纤维均可受累。由于肿瘤的性质、部位的不同临床表现也多种多样视神经胶质瘤可见于15%的病人中，表现为进行性视力丧失、视神经萎缩、局部疼痛或眼球突出，单侧或双侧听神经瘤往往在10岁以后发生，表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。脑部还可见到脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤脊髓及神经根也可波及本病可伴有学习困难及行为障碍，但明显智力低下及癫痫发作不太多见。
　　4.其他系统
　　骨骼常表现为先天性骨发育不良，骨皮质变薄、钙化不全等。常可见蝶骨发育不良、病理性骨折、胫骨假关节形成等。

二、小儿神经皮肤综合征如何鉴别诊断

　　脑面血管瘤病
　　诊断依据有典型皮肤的脑面部血管瘤，加上一个以上的其他症状，如癫痫、青光眼或突眼即可诊断。辅助检查：头颅X线可显示特征性的与脑回一致的双轨钙化；脑颜面血管瘤病在软脑膜血管瘤未钙化之前，MRI检查有独到的优势表现为沿脑回、脑沟走行的流空影，伴有脑萎缩； 软脑膜血管瘤钙化后CT是最佳检查手断，显示团块状混杂密度影，边缘不清，可有脑皮层脑回样钙化，增强扫描软脑膜呈线样强化。
　　着色性干皮病
　　在临床诊断上主要基于皮肤、眼部、神经系统的典型临床表现，详细的家族史特别是近亲结婚史可以辅助本病的诊断。活细胞功能测试可以用于确定患者DNA修复功能是否存在异常，从而帮助确定诊断。本病基因诊断简便快捷，是本病的诊断及分型的金标准。需鉴别的疾病有雀斑、肢端早老症、卟啉病。
　　色素失调症
　　诊断依据典型的皮肤损害及其发展过程，结合外周血嗜酸性粒细胞增高等临床特点，进一步确诊可通过皮肤组织活检。需鉴别的疾病有新生儿毒性红斑、大疱性表皮松解症、单纯疱疹感染、组织细胞增生症、带状疱疹、先天性水痘、新生儿脓疱病、先天性梅毒、依藤黑色素过少症、丛状神经纤维瘤、线状表皮痣、节段性咖啡牛奶斑等。

三、小儿神经皮肤综合征的发病原因是什么

　　神经皮肤综合征是一组起源于外胚层的组织和器官的发育异常，特别是皮肤、神经和眼睛的异常，有时也累及中胚层和内胚层。受累的器官系统不同，临床表现也呈多种多样。
　　（一）发病原因
　　神经皮肤综合征的病因尚不清楚，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关，因为神经纤维瘤来自外胚层。
　　（二）发病机制
　　在胚胎发育早期，胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚，形成神经板，胚胎第2周时，神经板的两侧向背侧隆起，形成神经嵴，而中间凹陷形成神经管，神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织，胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织，在妊娠早期，细胞增殖衍化活跃期，外胚层出现某些异常，以致出生后神经皮肤表现出病变。
　　人类胚胎发育早期，神经系统和皮肤系统都源于一种叫外胚层的组织。神经皮肤综合征是一组疾病，在胚胎发育过程中，神经系统、皮肤和眼组织器官同时发育异常，也可引起中胚层和内胚层衍生的组织器官如心、肺、肾、骨和胃肠的损害。临床特点是多系统、多器官的形态和功能的异常。目前报道有40多种，常见的有：神经纤维瘤、结节性硬化症、脑-面血管瘤病、着色性干皮病和色素失调症等。此类疾病诊断主要依靠临床表现、家族史，结合影像学检查、活检或基因检测。

四、小儿神经皮肤综合征饮食宜忌

　　饮食适宜：1：宜吃维生素c，维生素e丰富的蔬菜。2：宜吃安神健脾的杂粮粥。3：宜吃含有维生素b1丰富的水果，蔬菜。
　　菠菜 菠菜含有丰富的维他命A、维他命C及矿物质，尤其维他命A、维他命C含量是所有蔬菜类之冠，人体造血物质铁的含量也比其它蔬菜为多，对于胃肠障碍、便秘、痛风、皮肤病、各种神经疾病、贫血确有特殊食疗效果。菠菜200-300克，水焯后凉拌。 菠菜200-300克，水焯后凉拌。
　　牛初乳 白菜含多种维生素、无机盐、纤维素及一定量的碳水化合物、蛋白质、脂肪等营养成分，大白菜含有丰富的维生素c，可增加机体对感染的抵抗力，而且还可以起到很好的护肤养颜效果。 白菜300克，水焯后凉拌。
　　西瓜 西瓜果实外皮光滑，呈绿色或黄色，果瓤多汁为红色或黄色，黄色较为罕见。西瓜性寒，味甘，归心、胃、膀胱经；具有清热解暑、生津止渴、利尿除烦的功效；主治胸膈气壅，满闷不舒，小便不利，口鼻生疮，暑热，中暑，解酒毒等症。 西瓜每天200-300克，饭后食用。
　　饮食禁忌：1：忌吃海鲜。2：忌吃辛辣刺激性的蔬菜。3：忌吃发性的肉食。　
　　香菜 香菜性温，发性的食物，对于肿块的患者慎用。因热毒雍盛而非风寒外来所致的疹出不透者忌食；患有癌症、慢性皮肤病和眼病、气虚体弱不要吃。 多发性神经炎避免食用香菜。
　　狗肉 狗肉属热性食物，不宜夏季食用，而且一次不宜多吃。凡患咳嗽、感冒、发热、腹泻和阴虚火旺等非虚寒性疾病的人均不宜食用。 多发性神经炎避免食用狗肉。
　　螃蟹 螃蟹性寒多发性神经炎不宜食用，由于神经性的失养造成消化不好，腹泻，身体肝脾虚。 多发性神经炎避免食用螃蟹。