小儿眼-耳-脊椎综合征的特征 小儿眼-耳-脊椎综合征的诊疗

一、小儿眼-耳-脊椎综合征症状

　　(一)临床特点

　　1、发病人群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。

　　2、特征性症状。

　　(1)面部畸形。如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。

　　(2)耳部畸形。可出现副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如等，严重者亦见合并耳聋。

　　(3)眼部异常。患者可见有眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等，其中先天性角膜皮样瘤可随年龄增长而增大。

　　(4)脊柱畸形。临床表现形式不一，病变主要影响脊柱的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。一般的脊柱畸形，临床特征明显。若病情较轻或疾病初期，特征性畸形常呈隐性，需进行影像学检测。患者X线可见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。

　　3、其他其他症状。约10%的病例智力迟钝，但大多数患者只显示部分体征。部分患者尚可见有心血管畸形，肺、肾、牙齿及智能异常等。

　　(二)诊断要点

　　1、根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，可进行初步诊断。

　　2、相关实验室检查，排除其他因素引起的类似症状，如染色体检查属正常。

　　3、以上两点结合病史及发病过程可做确诊。

二、小儿眼-耳-脊椎综合征的预防

　　参照先天性疾病的预防方法，预防应从孕前贯穿至产前：

　　1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用：作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　2.孕妇尽可能避免危害因素：包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　大部分先天性畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，所以预防患儿出生就显得非常重要。如何预防呢?主要通过婚前体检和产前诊断两个环节。我们对婚前检查并不陌生，这是一次全面、系统的健康检查，主要包括全面的身体检查、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解等。其中遗传咨询和遗传学检查是重要内容。

三、小儿眼-耳-脊椎综合征的检查诊断

　　(一)实验室检查

　　1、一般常规检查。

　　包括血液常规、尿液常规、粪便常规等，可排除部分因素引起的类似病例。本病征少见异常。

　　2、组织病理学检查。

　　取畸形部位组织进行病理切片，可进一步明确病变部位的病理改变，排除肿瘤引起的畸形。

　　3、染色体的检查。本病征患者多数为正常，但亦有少数可见不明显异常。

　　(二)影像学检查

　　1、X线检测。早期检测可及时发现骨骼的异常。X线可见患者胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合，前额前突、兔唇、腭裂、牙齿排列不齐等异常。

　　2、其他检查。包括超声心动图、心电图、脑电图等检查，排除可能存在的并发症状。

　　3、根据需要可选择造影，MRI等检查。

　　(一)发病原因

　　本综合征的病因不明。

　　(二)发病机制

　　Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关。高保清等报道1例，体征齐全但染色体检查属正常，1987年周道伐等报道5例，均无先天遗传的家族史。可能系第一和第二鳃弓以及脊椎和眼的血管异常引起的胚胎畸形。

四、小儿眼-耳-脊椎综合征该怎样治疗

　　(一)治疗本病征无有效治疗方法。对某些畸形可行手术修补矫治，如角膜皮样瘤切除术、眼睑缺损重建术、兔唇修补术等，术后虽对视力改善无明显帮助，但对矫正畸形、改善美容、平衡心理仍有积极意义。耳聋患者，应及早给助听装置。对本病患儿的治疗需要儿科、外科、齿科等医师共同努力。

　　(二)预后本病征预后尚可，对生命影响不明显。精神发育迟缓至近成年阶段可望改善。

　　1、本病征尚无有效治疗方法，一般以外科手术和对症治疗为主。

　　2、外科手术治疗。

　　主要针对某些可能影响机体正常生理活动及机能的畸形进行手术修补或矫治，如角膜皮样瘤切除术、眼睑缺损重建术、兔唇修补术等。

　　眼部手术术后虽对视力改善无明显帮助，但对矫正畸形、改善美容、平衡心理仍有积极意义。耳聋患者，应及早给助听装置。

　　3、内科治疗。主要针对本病征的并发症状，如心血管疾病、肾脏畸形、肺水肿等等，有利于改善患儿的生存质量及维持机体的正常代谢平衡。

　　4、心理治疗。对本病患儿的治疗需要儿科、外科、齿科等医师共同努力，尤其是心理引导治疗，有助于患儿正确对待疾病。