小儿遗传性血管神经性水肿是什么病 要及早发现治疗

一、小儿遗传性血管神经性水肿的发病原因

　　一、发病原因
　　为常染色体显性遗传。C1 INH mRNA转录被抑制（Ⅰ型），至血清C1 INH浓度下降；另一些病人C1 INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1 INH，但无功能（Ⅱ型）。少数先证者为自发突变。
　　二、发病机制
　　C1 INH浓度降低和C1 INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2活化，释放血管活性肽和激肽，缓激肽也增加。由于激肽对毛细血管后小静脉的血管舒张效应，产生了发作性、局限性、典型的非凹陷性水肿。这些个体C1激活的机制尚不清楚。
　　遗传性血管神经性水肿又称作遗传性血管性水肿，是由于补体C1酯酶抑制剂先天缺乏所引起的常染色体显性遗传病。症状为急性反复发作的限局性一过性血管神经性水肿。主要侵犯四肢和颜面等皮肤及消化道和吸呼道黏膜。水肿的病理改变为皮下组织和黏膜下组织的水肿。

二、小儿遗传性血管神经性水肿的预防方法

　　1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染（特别是风疹病毒感染）等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。
　　2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。
　　3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。遗传性血管神经性水肿应做到早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）对减少本症的发生非常重要。

三、小儿遗传性血管神经性水肿的饮食宜忌有哪些

　　饮食适宜：1、宜吃流质性食物；2、多吃温性食物；3、宜吃碱性食物。
　　米粥 清淡、易消化的半流质食物，富含营养且利于消化。 可以每餐食用。
　　猪肚 猪肚味甘，性微温，归脾、胃经；补虚损，健脾胃；用于虚劳羸弱、泻泄、下痢、消渴、小便频数、小儿疳积等症。 猪肚山药粥猪肚、大米、山药各适量。猪肚洗净切片，与大米、山药共同煮粥，加盐、姜调味服食即可。
　　赤小豆 红小豆煮粥食之，有健脾胃、利水湿的作用。凡脾虚不运、腹水胀满、小便不利、黄疸、泻痢者，皆可食之。 赤小豆适量，煮至将熟，加入鹌鹑蛋2枚，再煮熟，吃蛋喝汤。早晚各服1次。
　　饮食禁忌：1、忌食寒凉性食物；2、忌吃含纤维的食物；3、忌食肥腻、坚硬类食物。
　　梨 寒性水果，会加重腹泻的情况。 尽量避免食用。
　　芥末 刺激性食物，对胃肠道都是一个不好的刺激。 会使腹泻加重。

四、怎么治疗小儿遗传性血管神经性水肿

　　一、治疗
　　避免诱发因素如损伤等，外科或口腔科手术时宜预防性给予新鲜血浆。使用C1 INH可用于治疗和长期预防，尚处于实验研究阶段。半合成雄性激素达那唑（danazol）用于急性发作的预防，可提高血清C1 INH水平增高，其机制还不清楚，儿童应慎用。氨基己酸可用于预防，成人剂量7～8g/d，儿童相应减量。氨基己酸可致严重肌病，宜用最小有效剂量。注射盐酸哌替啶可减轻腹痛。急性发作时可用0.01ml/kg肾上腺素和抗组胺药物消除水肿。糖皮质激素无作用。
　　不宜对所有的HAE患者进行长期治疗，一般仅对发作频繁而症状严重或反复发生面、口咽部症状的患者进行治疗。
　　1.长期预防治疗
　　常用药物有弱化雄性激素，如达那唑、司坦唑醇、羟甲烯龙等，其原理是雄性激素可增加C1-INH和C4水平，减少水肿的发生。以及抗纤溶药物如氨基己酸和氨甲环酸，这类药物能抑制纤溶酶活性作用而减少补体激肽的生成从而减轻水肿的发作。
　　2.短期预防治疗
　　主要用于接受外科手术，术前5～7天试用大剂量弱化雄性激素。
　　3.急性发作治疗
　　因急性喉头水肿可导致患者窒息死亡，必须住院治疗，积极应用弱化雄性激素、抗纤溶药物等，如病情恶化，有条件可立即输入血浆C1-INH浓缩剂，有发生窒息危险时应行气管插管或气管切开。
　　二、预后
　　大多数儿童患者无成人病情严重，但可死于致命性喉水肿，40岁后可逐渐缓解。