小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症状有哪些 可以做哪些检查

一、小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的临床表现

　　PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些患者生后几年开始出现临床表现。感染类型与重度联合免疫缺陷病（SCID）相同，特殊病原菌包括假单胞菌，巨细胞病毒，水痘，腺病毒，EB病毒，埃可病毒（ECHO病毒），念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数患儿可接受常规的免疫接种，对破伤风杆菌和脊髓灰质炎病毒能产生抗体，接种卡介苗（BCG）后并不一定发生扩散。
　　神经系统病变十分常见，包括痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，共济失调，震颤以及多动症等。
　　自身免疫性疾病包括狼疮性关节炎和心包炎，中枢神经系统血管炎，自身免疫性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜以及中性粒细胞减少症，生长障碍是PNP缺陷症的另一个临床表现，体检可扪及较小的淋巴结。
　　PNP缺乏导致核苷酸代谢产物脱氧鸟苷三磷酸（dGTP）的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。

二、小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的检查方法是什么

　　1.确诊指标
　　淋巴细胞中dGTP增高，测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。检测羊水和羊毛膜细胞的PNP活性可作产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。
　　2.尿液检查
　　尿中尿酸排出减少，而有鸟苷、脱氧鸟苷和肌苷、脱氧肌苷排出，通过高效液相色谱法等方法检测上述代谢产物有助于本病诊断。
　　3.血液检查
　　白细胞计数正常，但淋巴细胞百分率极低（＜10%）。T细胞功能在出生时可正常，随着年龄增长，T细胞数常可低至1%～3%，T细胞增殖反应亦明显下降。多数患者B细胞百分率、免疫球蛋白水平和特异性抗体正常。血液Ig水平、B细胞和浆细胞数基本正常。外周血中T细胞数，Ts细胞数减少。淋巴细胞的PHA转化、同种异体混合淋巴细胞反应降低。迟发型变态反应阴性。
　　4.病理检查
　　显示胸腺发育不良，缺乏胸腺小体。淋巴结胸腺依赖区发育不良，淋巴细胞稀少；非胸腺依赖区含有丰富的淋巴细胞和浆细胞。
　　根据临床表现选择胸片、B超、脑CT、脑电图、心电图等检查。

三、小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的饮食禁忌

　　一、饮食适宜：1.宜吃含有嘌呤碱丰富的食物；2.宜吃含有果糖丰富的食物；3.宜吃柠檬酸含量高的食物。
　　二、宜吃食物宜吃理由食用建议
　　板栗。含有丰富的淀粉成分，能够喂机体提供足够的能量，从而增加机体的免疫功能，促进对嘌呤核苷酸的代谢。100g煮食。
　　鸡腿菇。含有丰富的维生素B2，具有很强的营养神经作用，同时还能够促进营养物质的代谢。150g清炒食用。
　　猪心。含有丰富的嘌呤核苷酸，能够促进嘌呤碱集的代谢。有利于促进本病酶不足所致的代谢困难。100g清炒食用。
　　三、饮食禁忌：1.忌吃辛辣刺激性的食物；2.忌吃发物的食物；3.忌吃厚味的食物。
　　四、忌吃食物忌吃理由忌吃建议
　　腊肉。属于腌制的食物，含有丰富的亚硝酸盐，不利于嘌呤碱的代谢，应该避免患者食用。宜吃新鲜的猪肉。
　　腊肠。也属于蜡制品的范畴，对于肝功有问题，胃肠道疾病，以及嘌呤碱的代谢异常的患者都是应该禁忌食用的。宜吃新鲜的猪肉。
　　辣椒。属于辛辣刺激性的食物，可造成机体的免疫功能下降，不利于酶功能的恢复。绝对避免食用本品。

四、小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症状

　　典型症状： 偏瘫、震颤、共济失调、生长缓慢、智力发育迟缓、心包炎、反复感染、溶血性贫血、血小板减少性紫癜
　　相关症状： 反复感染 粒细胞减少 血小板减少 生长缓慢
　　PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与SCID相同，特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数患儿可接受常规的免疫接种，对破伤风杆菌和脊灰病毒能产生抗体。接种BCG后并不一定发生扩散。神经系统病变十分常见，包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。自身免疫性疾病包括狼疮性关节炎和心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜以及中性粒细胞减少症。生长障碍是PNP缺陷症的另一个临床问题。体检可扪及较小的淋巴结。
　　根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断。