小儿腺苷脱氨酶缺乏是什么病 小儿腺苷脱氨酶缺乏有哪些症状

　　腺苷脱氨酶属于一种氨基水解酶，对人体代谢十分重要。小儿腺苷脱氨酶缺乏症，主要指的是患儿机体内的腺苷脱氨酶合成缺陷，致使机体内大量蓄积核苷酸代谢产物，从而出现患儿机体免疫系统中的细胞免疫出现免疫缺陷的一种常染色体隐性遗传性疾病。

　　小儿腺苷脱氨酶缺乏病的分型，依据患儿的发病年龄，可以分为早发型小儿腺苷脱氨酶缺乏病、迟发型的小儿腺苷脱氨酶缺乏病两大类。一般而言，腺苷脱氨酶缺乏性疾病的发病时间，主要集中于患儿出生后1周到3周岁之间。

　　小儿腺苷脱氨酶缺乏性疾病的临床症状十分复杂。腺苷脱氨酶严重缺乏，可以诱发机体的多个系统代谢异常，从而出现一系列的病变，主要包括有骨骼发育异常、反复严重感染性炎症反应、肺脏堵塞性改变等症状。

　　首先，腺苷脱氨酶缺乏性疾病的患儿多会出现明显的骨骼发育异常症状，如肋软骨连接处闭合不全、胸腰椎扁平、肋骨外翻、骨盆畸形、短肢侏儒等疾病。

　　除此之外，腺苷脱氨酶缺乏病的患儿，还会表现出机体反复的严重感染性炎症反应。患儿主要会出现腹泻、发热、黏膜红肿等情况。由于机体的代谢紊乱，腺苷脱氨酶缺乏病的患儿经常可以出现进展速度极快的炎症感染症状，可以迅速从发热转为昏迷。

　　最后，腺苷脱氨酶缺乏症的患儿，还会在一定程度上影响肺脏的代谢过程，从而导致肺脏内的嘌呤堆积，出现反复的肺泡局部炎症反应，形成肺气肿等堵塞性疾病。

　　小儿腺苷脱氨酶缺乏性疾病的症状十分典型，主要表现为患儿会出现多个脏器代谢性损害症状，以骨骼系统、肺脏系统、黏膜系统等部位为主。腺苷脱氨酶的合成缺陷，可以影响机体的嘌呤代谢，致使机体无法有效排泄代谢产物，导致体内毒素含量剧增，诱发多种症状。