脊髓型肌肉萎缩的症状有哪些 脊髓型肌肉萎缩症有哪些注意事项

一、脊髓型肌肉萎缩症的症状是什么

　　1、婴儿脊髓性肌萎缩

　　（1）对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。

　　（2）肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。

　　（3）肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。

　　（4）肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。

　　（5）病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎。

　　2、少年型脊髓性肌萎缩

　　是婴儿型的一种轻型病损，起病常在2-7岁，间或更晚，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，病情进展缓慢，逐渐累及下肢远端和上肢。

　　3、中间型脊髓性肌萎缩

　　又称慢性婴儿型，起病在出生后3-15个月，开始为近端肌无力，继而波及上肢，病情进展缓慢，面肌常不受影响。

　　4、少年型显性遗传肌萎缩

　　本型为特殊型显性遗传性疾病，起病多在3-4岁时，主要表现为近端肌无力及萎缩，病情较轻，不影响寿命，可正常生活。

　　5、中年男性脊髓性肌萎缩

　　表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。

二、脊髓型肌肉萎缩症的诊断是什么

　　1、实验室检查：

　　（1）血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK 均为正常。Ⅱ型偶见增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有时可达到正常值10倍以上，且同工酶变化以MM为主；一般CPK 常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才开始下降。

　　（2）基因诊断对于儿童型SMA，一般可通过PCR方法扩增SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析（SSCP）或应用：DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分析进行诊断。

　　2、其他辅助检查：

　　（1）CT肌肉扫描，此有助于SMA与各型肌营养不良的鉴别。SMA 呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变，肌组织反射丧失；而肌营养不良则表现大量低密度损害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA 患者中很少见。

　　（2）电生理检查，EMG可反映4种主要类型SMA的严重程度和进展情况。但其异常改变相似，包括纤颤电位和复合运动单位动作电位（MUAPs）的波幅和时限增加以及干扰相减少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有时可见神经源性和肌源性电位，混杂存在于同一肌肉。在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明显。某些SMA-Ⅲ型病例，肌活检呈神经源性损害，而EMG却表现肌源性损害，提示EMG与临床特征可不一致。

　　各型SMA 均见纤颤电位及正锐波，但在SMA-Ⅰ型更明显，见于所有患者，而SMA-Ⅲ型仅见60%。束颤电位在SMA-Ⅰ型约20%阳性，而Ⅲ型则有50%阳性。SMA-Ⅰ型的一个独特表现，即在肢体放松时，可见到5-15 Hz 的MUAPs自发性发放。随意运动时，各型SMA 均见干扰相减少，尤其在SMA-Ⅰ型，仅呈单纯相，这是运动单位丧失的证据。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的较晚期病例，可见到类似于肌源性损害的低波幅多相电位，这与肌活检提示的继发性肌源性改变相符。

　　（3）病理检查，肌肉活检对确诊SMA 具有重要意义。其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。

三、脊髓型肌肉萎缩症的治疗方法是什么

　　1、根据起病年龄、病情进展速度，肌无力的程度，实验室检查，存活期等临床资料进行诊断和分型，肌电图失神经电位有定性诊断意义。

　　2、可借助辅助检验： 血清中肌细胞酶一般正常，神经传导速度正常或下降，肌电图可见失神经支配改变，插入电位延长，肌松弛时有肌纤电位、正锐波、肌收缩时无随意运动电位，肌活检可见成片的萎缩肌纤维与正常或肥大的纤维同时存在，脑脊液正常。

　　3、采用多年科研结晶和中药独特药理作用，民间验方与现代科学配方为一体辨证论治，让患者得到一人一方随时调整的最佳治疗效果，促进肌细胞血液循环，疏通和改善局部营养，刺激干细胞原位再生，恢复肌细胞的功能，专业治疗脊髓性肌萎缩症等各种肌肉疾病，临床疗效取得了很大进展。

　　4、目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来，国外曾有应用神经干细胞治疗SMA 的动物实验报道，根据他们的观察结果表明，移植的干细胞可移行至受损的神经元区域，部分已分化为神经元。

四、脊髓型肌肉萎缩症注意事项是什么

　　1、保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展。

　　2、合理调配饮食结构。肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。

　　中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。

　　3、劳逸结合。忌强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。

　　4、严格预防感冒、胃肠炎。肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。

　　5、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害，从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。肌萎缩患者维持消化功能正常，是康复的基础。