血友病的误区 无家族史也需要警惕

　　昨日是“世界血友病日”，笔者从在暨南大学附属第一医院举行的“血友病日专题讲座”上获悉，目前大众对血友病的知晓率还有限，不少患者仍没得到规范治疗。专家表示，尽管血友病是一种遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病，但1/3血友病患者是没有家族史的，这很容易被忽略；并且，预防治疗是目前对重型血友病患者最佳的治疗方式。

　　轻型患者可能上了手术台才被发现

　　一般而言，血友病的遗传特点是女性为基因携带者，男性发病。不过，南方医科大学南方医院血液科主任医师孙竞指出，“有些血友病患儿的母亲并不是携带者，他们发病是因为基因突变，在三个血友病患儿中就有一个是没有家族病史的，这往往容易被忽略。”

　　据了解，血友病患者可分为重型、中型和轻型三种类型，轻型血友病患者不经常出血，只有在手术或者外伤时可致非正常出血，“即使是医生，也有可能没有准确地判断出轻型血友病患者，上了手术台才发现血止不住，这是一个医疗隐患”。孙竞提醒临床医生和轻型血友病患者重视病情，不能掉以轻心。

　　预防治疗是重型血友病患者最佳治疗方式

　　据孙竞介绍，目前，预防治疗是重型血友病患者最佳治疗方式。所谓预防治疗是通过定期预防性输注凝血因子制品，使患者体内凝血因子水平长期维持在1%以上，以防止或减少出血的发生，以求重型患者尽可能地保持相对健康状态。

　　“预防治疗可以使患者有维持健康生活状态的机会，预防严重出血事件和骨关节病变的发生。”孙竞指出，预防治疗可以分为临时预防、短期预防和长期预防，“比如临时预防，就是在血友病患者进行较剧烈活动前，一次性注射凝血因子，以防止活动引起出血”。

　　中山大学附属第一医院血液科主任李娟呼吁对血友病患者要综合关怀，“综合关怀指不仅是一组多专业医护人员对血友病患者进行全面的治疗、护理及生活指导，还要患者家庭、志愿者、政府及社会等多方面人员对血友病患者的关怀扶助，使他们过上健康、快乐的生活”。

　　■名词解释血友病

　　血友病是一种遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病，临床主要表现为关节、肌肉创伤后或自发性出血。据暨南大学附属第一医院血液科副主任曾慧兰介绍，我国的血友病患者数预计达10万左右。“在男性人群中，血友病甲发病率约为1/5000，血友病乙发病率约1/25000。女性血友病患者极其罕见。”

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一、血友病的并发症

   深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死，压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩，压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚、纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬、畸形变，周围肌肉萎缩，导致正常活动受限。