JCI：神经细胞中聚合的蛋白质会导致ALS

　　2016年5月5日讯 肌萎缩侧索硬化（ALS）患者可能携带导致SOD1蛋白质在大脑和脊髓运动神经元中聚集的基因突变。在最新发表于《Journal of Clinical Investigation》的研究中，于默奥大学（Ume University）研究人员将SOD1聚合物注射到小鼠体内，发现这些聚合物会迅速扩散，导致ALS。

　　ALS是一种神经退行性疾病，导致大脑和脊髓中控制肌肉的运动神经元死亡。造成患者进行性无力、瘫痪，并最终致命。

　　"一段时间以来，我们已经知道ALS患者的神经细胞中会出现SOD1聚合物"该研究作者之一、于默奥大学病理学教授Thomas Br nnstr m说道。

　　"但一直不清楚的是，SOD1聚合物在携带ALS遗传特征的患者疾病发展中发挥什么作用。我们现在能够证明，SOD1聚合物会启动多米诺效应，迅速传播疾病遍布小鼠脊髓。我们怀疑人类中可能也是这种情况。"

　　于默奥大学医学生物科学系、药理学系和临床神经科学系的研究人员们检查了SOD1聚合物在神经细胞内部的积聚是否会驱动ALS疾病，或者是否是一个无害的副效应。研究团队能够在小鼠中识别出两种不同的SOD1聚合物。结果表明，在被少量注入小鼠脊髓后，两种聚合物都会扩散蔓延。聚合物的积聚会发展到整个小鼠脊髓的神经细胞中，与此同时，会快速并最终导致致命性的疾病结果。

　　"结果表明，SOD1聚合物在ALS疾病发展中发挥至关重要的作用，这是于默奥大学ALS研究人员长期以来的基础性研究假设"临床化学教授Stefan Marklund说，"必须进行更多的研究，但我们的目标是开发干预措施，预防或阻止这种ALS遗传特征携带者的致命疾病过程。"

　　ALS简介

　　AlS病，全称叫“肌肉萎缩性侧面硬化病”，英国人也叫“运动神经细胞病”。这是无法治愈而且致命的病。史蒂芬·霍金也是得这种病。ALS病（肌萎缩性侧索硬化症）是一种运动神经元疾病，常在病后3——5年内死亡。多数国家ALS的患病率为5／10万——7／10万（3），高的可达40／10万，太平洋关岛地区为该病的高发区，中国尚无较准确的统计资料。发病年龄（成人型）20——80岁，平均57岁，男患者倍于女性。据统计，约5％——10％的ALS为家族性，称为家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS），多呈常染色体显性遗传，亦有少部分呈常染色体隐性遗传。散发性和家族性病例的临床表现相似，只是家族性病例起病年龄多早于散发性。儿童期起病者，平均发病年龄约为8岁，最小者仅为9个月，儿童期起病者多为常染色体隐性遗传，但其寿命可较长。