暨南大学Nature子刊发表重要测序成果

　　2016年07月04日讯 暨南大学和南加州大学的研究人员通过长读取测序技术从头（de novo）装配了一个高质量的中国人基因组。这项研究成果发表在七月一日的Nature Communications杂志上，文章通讯作者是南加州大学Kai Wang教授、暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院的苏国辉（Kwok-Fai So）教授和周立兵（Libing Zhou）教授。

　　随着测序成本的持续下降，人们已经破译了许多生物的基因组。不过新一代测序产生的读取数据大多比较短，在分析重复元件的时候存在一定的技术限制，而这样的元件在人类基因组很常见。为了更好的描述人类的复杂基因组区域，可能还需要用到其他的基因组分析技术。

　　研究人员用单分子实时测序（SMRT）技术对一个中国人（HX1）进行了DNA和RNA测序，还用芯片生成了HX1基因组的物理图谱。他们将长读取测序和芯片数据结合起来，从头装配了中国人基因组HX1。

　　研究显示，长读取测序能够填补参考基因组GRCh38的缺口，更好的鉴定基因组结构变异。长读取RNA测序可以发现新的转录元件，特别是剪接异构体。研究人员指出，用多种基因组技术研究不同人群有助于更好地认识人类基因组。

　　前不久，科学家们利用长读取测序技术完成了西部低地大猩猩的基因组测序，发现了之前错过的一些基因和遗传变异。他们装配的大猩猩基因组质量很高，达到了小鼠和人类基因组的水平。

　　肺结核（TB）是结核分枝杆菌复合群（MTBC）造成的常见传染病。中科院、首都医科大等机构的研究人员对MTBC进行了深入研究。他们发现，单分子实时测序（SMRT）可以实现精确的甲基化组分析。这项研究发表在Nucleic acid research杂志上。

　　表观遗传学修饰是一种不改变DNA序列的重要调控机制。目前已知的DNA修饰都是人们偶然发现的。MIT和佛罗里达大学的研究人员在单分子实时测序（SMRT）的基础上，开发了一个探索未知DNA修饰的系统方法，并将其发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上。