近期线粒体疾病突破性进展一览

　　2016年10月27日讯 我们都知道，线粒体是为细胞功能的能量工厂，除了红血细胞外，其存在于机体中的每个细胞中，当然，线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量-三磷酸核苷酸 （ATP）。而线粒体疾病的发生则是由于线粒体功能不完整引发的一些疾病，线粒体疾病往往是由于线粒体DNA的突变造成的，从而影响线粒体的功能。

　　基因疗法治疗线粒体疾病迈出关键一步

　　近日，来自美国俄勒冈健康与科学大学的研究人员在著名国际学术期刊nature在线发表了一项最新研究进展，他们在利用全新的基因和干细胞疗法治疗线粒体疾病方面迈出了关键的第一步。

　　在美国，每年有1000--4000名新生儿患有线粒体DNA疾病，线粒体DNA突变会引起许多严重疾病的发生，其中包括糖尿病、耳聋、眼病、胃肠道疾病、心脏病、痴呆以及其他一些神经相关疾病。但到目前为止仍没有有效的方法能够对线粒体DNA相关疾病进行有效治疗。

　　在该项研究中，研究人员从一些携带线粒体DNA突变的儿童和成年人身上搜集了皮肤细胞，将皮肤细胞中的细胞核与健康捐赠者提供的卵细胞细胞质进行匹配，利用这种技术，研究人员获得了含有正常线粒体的胚胎干细胞。

　　高脂饮食或可减缓人类线粒体代谢疾病

　　近日，刊登在国际杂志PNAS上的一篇研究论文中，来自索尔克研究所的研究人员通过研究揭示了一种长寿激素如何帮助出生时线粒体发生多种突变的小鼠在其年轻时候维持机体代谢的自我平衡，相关研究或为开发治疗人类线粒体及代谢疾病相关的新型疗法提供帮助。

　　研究者Ronald Evans教授指出，本文研究或可帮助我们理解饮食、健康及机体老化之间的关系，同时也为我们分析这三者之间的关联来开发治疗人类代谢疾病的疗法提供思路；这种名为FGF21的促进长寿的内分泌激素在小鼠机体中处于高度活性状态，即便小鼠表现出了加速衰老的迹象。

　　FGF21被认为是一种抗衰老基因，该基因可以通过锻炼或禁食被开启表达，同时研究者推测其或许会延长机体寿命；然而尽管小鼠机体中含有高水平的FGF21，这些小鼠却仍然发生了过早衰老。研究者表示，FGF21可以帮助对线粒体施压，同时对小鼠的代谢状态进行重编程，文章中研究者阐明了FGF21如何通过燃烧糖类或脂肪来开启机体组织的代谢功能。

　　低氧环境可缓解致死性线粒体疾病

　　对地球上绝大多数生物而言，氧气意味着生命。但生物学往往非常复杂，最近来自麻省总医院的线粒体生物学家Vamsi Mootha的团队在Science杂志发表的文章提出了相反的说法。线粒体是细胞里的"能量供应站"，如果它们出现了功能故障，会导致一些严重的线粒体疾病。对一部分线粒体疾病患者来说，高浓度氧气可能是致命的。对线粒体功能障碍的细胞来说，低氧环境可能会更适宜它们生存和维持“正常”工作。目前这一实验结果仅来自体外细胞实验，斑马鱼和小鼠模型实验。从实验结果来看，对一些罕见但致命的疾病来说，低氧治疗可能会提供一些帮助。

　　首先，科研工作者使用一种常用的CRISPR DNA编辑技术，在细胞中把在线粒体疾病中出现变化的18，000个基因敲除掉。希望能找到特定的基因被敲除后，可以让线粒体功能缺陷的细胞得以生存。他们经过海量筛选最后确认出编码VHL基因，VHL蛋白是细胞缺氧反应的抑制分子。在动物模型中敲除掉VHL基因，即使在正常条件，它们表现出缺氧症状。