什么是白化病 白化病的形成原因

一、白化病是什么

　　白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于酪氨酸酶缺乏或功能减退，从而皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。

　　那么要如何辨别白化病呢?这时候我们可以从白化病的症状开始辨认。

　　临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。

　　(1)泛发型白化病(又称皮肤白化病)：全身皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色，虹膜透明，脉络膜也失去色素，瞳孔发红，畏光，皮肤对光高度敏感，晒后易发生皮炎，本病常属染色体隐性遗传。

　　(2)部分白化病：出生时额上方即有一撮白发，其下皮肤也呈白色，此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑，一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素，有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。

　　(3)眼白化病：患者皮肤色素正常，仅眼呈白化病表现，虹膜色素缺乏。

二、白化病是怎么引起的

　　早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论，不过都不太正确。直到二十世纪初叶，科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的，一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，属于体染色体隐性遗传病，属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ，是在色素细胞(melanocytes)中制造出来的。

　　而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，其功能的正常与否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的关联，这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头;由于黑色素的生成过程颇为复杂，往往会牵连其他器官系统的病变，例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积(某种罕见的脂肪病变) 等现象;不过除了视神经病变之外，其他都相当少见。 这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

三、白化病患者的日常生活要注意什么呢

　　白化病是一种皮肤、毛发以及眼睛色素缺乏的先天性皮肤病，是一种遗传性疾病，病人常有家族史。由于全身皮肤缺乏色素，致使皮肤由于毛细血管显露而呈乳白或粉红色，对紫外线高度敏感，易晒伤，易发生日光性唇炎、皮炎，皮肤肿瘤。毛发呈纯白色、银白色、淡白色、黄金色、金色、红茶色，有绢丝样光泽，且纤细如丝。白化病人的眼睛是特征性的，伴有白色或淡黄色的睫毛和眉毛。由于缺乏色素，儿童期虹膜为透明淡灰色，瞳孔为红色;成人期往往呈青灰色、淡褐色。因畏光常眨眼呈所谓“昼盲状态”，而夜间视力反比正常人好。大部分白化病人体力和智力发育较差。

　　最重要避免强烈的日光照射，出门应撑伞并戴墨色眼镜以保护眼睛，减轻畏光的不适感，即使夏季外出也尽量穿长袖长裤，也可以涂沫防阳剂以防止皮肤过早老化以及由于日光照射而产生的皮肤病变，如基底细胞癌等，涂抹润肤剂滋润干燥的皮肤。定期进行体格检查，及时发现癌症迹象。

四、如何区分白化病与白斑

　　1、白化病自出生时就有明显的白色症状表现，皮肤白斑为后天发生，可开始于任何年龄，但以20岁以前发病人数最多。

　　2、白化病有典型的家族遗传史，皮肤白斑的发病与遗传有一定关系，但无大量的统计资料来证实。

　　3、泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白;皮肤白斑可发生在任何部位，但好发于暴露及皱褶部位。

　　4、白化病在显微镜下观察表皮黑色素完全消失，皮肤白斑患者白斑区黑色素减少或完全消失，而边缘则黑色素相对增加。

　　5、白化病仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状，皮肤白斑通过使用光敏性药物、激素及中药等治疗后白斑会减弱甚至消失。

　　6、白斑特点白化病的皮肤全部变白，毛发呈白色或淡黄色，眼睛缺乏色素，畏光，白天视物不清，皮肤白斑的白斑仅限于局部，边缘清楚，周边色素稍深，白斑中有的散在岛屿状色素区，白斑大小、形态不一，物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大。