2017-04-20 13:17 来源:网友分享
一、类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的护理措施是什么?
1.调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。
2.保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张。
3.保持大便通畅,避免用力大便,多食水果及高纤维素食物。
二、类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的饮食禁忌是什么
(一)饮食适宜:1.宜吃高蛋白有营养的食物2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物 3.宜吃高热量易消化食物
(二)宜吃食物宜吃理由食用建议
牛初乳。含有丰富的免疫球蛋白,能够改善黏膜以及机体的免疫功能,从而促进炎症的消散。500毫升直接食用。热饮为佳,尽量不要空腹饮用
精瘦肉。属于富含蛋白质的食物 ,对身体大有裨益,可以补充优质蛋白,是价廉物美的营养食品每日一个到两个即可,可以煮食或者与其他蔬菜炒食,还可以煲汤
水果。丰富的维生素含量使其深受大家青睐,富含锌元素和硒元素,堪称最大众化的水果每日食用,最好在两餐之间,最好不要削皮,洗净即可
(三)饮食禁忌:1.忌吃油腻难消化食物2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物 3.忌吃高盐高脂肪食物
(四)忌吃食物忌吃理由忌吃建议
腌制蔬菜。属于高盐食物,不宜过多食用,对身体有很大的危害建议每人日摄入食盐量4克以下,其他严重疾病尤其注意
小麻椒。属于特别油腻的食物,肥甘厚味,多食无益尽量少的服用,属于肥甘厚味,会加重胃肠道的负担
大肥肉。属于特别油腻的食物,而且加工此种食物的油都属于质量比较差的油,对人体极为有害建议适当的少食用一些。
典型症状: 无男子乳房发育,无痤疮,无额角发际退缩,胡须、腋毛和阴毛缺如或稀少。前列腺没有出现相应发育和长大,精子发生缺如或严重受损。精液量、黏稠度、精子密度和活力多数患者不正常
相关症状: 盲袋阴道 男性化
纯合子患者的典型表现是46,XY男性婴儿具有阴蒂样小阴茎,并向下弯曲,会阴型尿道下裂,盲袋阴道,阴道口与尿道口分开。睾丸分化正常,位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。有附睾和输精管,无子宫和输卵管,射精管开口于阴道盲袋内,前列腺发育不良。到了青春期,血清睾酮达到正常成年男子水平,患者出现不同程度的男性化:变声,肌肉容量增加,阴茎增大,最高记录可达8cm长,有勃起和性欲。阴唇阴囊皮肤皱褶增多,伴有色素沉着,睾丸增大并下降至阴唇阴囊褶内。但是,无男子乳房发育,无痤疮,无额角发际退缩,胡须、腋毛和阴毛缺如或稀少。前列腺没有出现相应发育和长大。睾丸组织学显示赖迪细胞增生,精子发生缺如或严重受损。精液量、黏稠度、精子密度和活力多数患者不正常,少数患者可以正常。
本病患者的临床表现存在不均一性,约55%的患者有会阴型尿道下裂和假阴道,其余的患者可以是尿生殖窦存留、阴茎型尿道下裂或甚至是小阴茎和阴茎尿道。
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征病因有以下几方面:
一、发病原因
本病患者的基因分析显示有点突变,多见为误义突变,少见为缺失,剪切点和无义突变,约75%是纯合子突变,25%是杂合子突变,突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。
二、发病机制
类固醇5α-还原酶(SRD5A)有2种同工酶,即SRD5A1和SRD5A2,二者的氨基酸系列50%同源,位于微粒体,以NADPH为辅因子,催化睾酮转化为作用更强的DHT,SRD5A1基因定位于5p15,有5个外显子,最适pH值为碱性,在肝脏和非生殖器皮肤表达,SRD5A2基因定位于2p23,有5个外显子,最适pH值为酸性,主要在生殖器皮肤和前列腺表达,在肝脏的酶活性随年龄的增长而逐渐减少,在非生殖器皮肤的酶活性3岁以后已不能测出。
早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%,少数患者酶活性可保存3%~15%,这些患者外生殖器男性化比较完整,足以使婴儿出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展倾向,在新生儿期作出正确诊断对性别决定是重要的。
有人报道1例9个月龄类固醇5α-还原酶2缺乏症患儿,用2%DHT乳膏涂布于腹部,25mg/d,12天后血清DHT水平为2.0μmol/L(58μg/dl),达到了成年男子正常范围。治疗4个月,阴茎长度增长2cm(从1.8到3.8cm),没有发现不良反应。同时应进行阴茎尿道成形术或尿道下裂修补术。但是DHT治疗仍在试验阶段,尚无正式商品上市,其长期疗效和安全性仍有待确定。
对于成年患者,睾酮脂(如庚酸睾酮、十一酸睾酮等)超生理剂量(250~500 mg/周)肌注可使血清DHT水平达到正常范围,并有部分性增强男性化的效果。同时进行外生殖器男性方向的整形。
如果作为女性抚养,外生殖器需进行女性方向整形,同时切除双侧睾丸,青春期年龄后给予雌激素替代治疗。