靶向突变蛋白或帮助开发治疗神经变性疾病的新疗法

　　实验室检测中，研究人员希望通过对小鼠进行研究可以改善腓骨肌萎缩症的症状，从而帮助开发新型CMT疾病的疗法。研究者指出，本文研究或为开发治疗CMT的新型药物提供潜在靶点，而且或许也为开发治疗其它神经变性疾病的新疗法提供思路。

　　研究者Samuel Pfaff教授指出，本文研究解决了长期以来的一个谜题，即基因突变如何损伤特殊的神经元的分子机制，进而引发一系列机体感知和运动问题，这种特殊神经元携带者从脊髓到肌肉的众多信息；本文研究中研究者利用实验通过靶向作用特殊蛋白的活性就可以逆转患者的机体症状。

　　CMT是一种遗传性疾病，在美国每2500名个体中就有1人饱受该疾病的折磨，同时该疾病也是一种常见的遗传性神经性疾病；不同形式的疾病往往症状也不尽相同且存在不同的遗传原因，而其共同之处就在于CMT可以损伤患者四肢的神经组织。早期研究中研究者发现了一种因基因突变而引发的相关障碍，而这种基因突变会导致一种名为GlyRS的酶类畸形，而该酶类对细胞非常关键，但研究者并不清楚引发神经损伤的分子机制。

　　文章中，研究者利用一系列神经遗传性的基因疗法、生化及结构生物学技术进行研究，结果发现，突变的GlyRS酶类可以阻断对维持运动神经元健康的关键分子信号，运动神经元常常会携带从大脑到四肢肌肉末端的信息。研究者表示，常被认为存在于神经元内部的GlyRS酶类实际上是存在于神经元外部的，而且其可以阻断VEGF蛋白同分子感受器Nrp1的连接。

　　研究者Yang说道，正常情况下，这些分子讯息会告诉神经元“你是健康的”，从而刺激其维持活性，一旦阻断这种分子讯息，突变的GlyRS酶类就会引发运动神经元不断减退甚至死亡，从而就会破坏大脑和四肢肌肉之间的神经连接。

　　鉴别出基因突变引发神经性疾病的分子机制或许就可以帮助科学家们尝试放大“健康”信号来观察是否可以克服GlyRS酶类突变引发的有害效应，当放大信号后，通过利用基因疗法基础来增强信号分子的产生，患CMT的小鼠的肌肉就会重获能量，并且明显改善其行走能力。本文研究为后期开发治疗CMT等神经变性疾病的新型疗法提供了新的思路和希望。