线粒体脑肌病诊断标准是什么线粒体脑肌病的饮食禁忌是什么

2018-08-24 06:51 来源：网友分享

一、线粒体脑肌病有哪些诊断标准

　　本组疾病首先应除外各种可引起线粒体继发损害的疾病，然后根据临床特征，结合实验室检查，尤其是肌肉活检，方能诊断。主要诊断依据：①临床表现；②血乳酸、丙酮酸最小运动量试验；③肌肉活检和电镜下发现大量的异常线粒体堆积；④线粒体生化测定证明其生化缺陷；⑤基因（主要是mtDNA）检测发现各类突变。本病需与以下疾病相鉴别：多发性肌炎、重症肌无力、肢带型进行性肌营养不良、周期性瘫痪、心肌病、脑卒中、肌阵挛性癫瘸、多发脑梗死性痴呆等。

　 检验诊断

　　实验室检查对线粒体病的诊断极为关键。常规项目包括血清和脑脊液乳酸、丙酮酸水平及骨骼肌中RRF检查，运用分子生物学方法检测线粒体（肌肉标本、外周血白细胞等）突变正日益成为诊断线粒体病的利器，并为本类疾病的分类提供依据。

　　鉴别

　　1、对单纯性线粒体肌病应注意与脂质沉积性肌病、糖原贮积病、多发性肌炎及肌营养不良症相鉴别；有眼外肌瘫痪者应与重症肌无力及癌性眼肌病相鉴别；肌痛较明显者，类似多发性肌炎；肌无力带有发作性者，又似周期性瘫痪，需注意鉴别；其他各种综合征如MELAS及MERRF等，均应和与其临床表现相似的疾病谨慎区别。

　　2、及时进行肌活检等检查，有助于确诊。

二、线粒体脑肌病的症状是什么

　　一、症状

　　线粒体脑肌病常见的临床综合征依次分述如下：

　　1、线粒体肌病

　　主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病，儿童和青年多见。肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周，表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全，多于1岁内死亡。良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力、肌张力低下和呼吸困难，1岁以后症状缓解，并逐渐恢复正常。

　　最常见的基因异常为mtDNA3250位点上的突变。生化缺陷主要为酶复合体Ⅰ缺乏，也可有复合体Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活检可见大量RRF，血清肌酶多正常或轻度升高。可有高乳酸血症。

　　2、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作

　　是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病，呈母性遗传，80%以上的患者20岁以前发病。特征性的临床表现为反复发作的头痛和（或）呕吐、皮质盲（偏盲）、偏身感觉障碍。头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛，反复性呕吐可伴或不伴偏头痛。皮质盲是本综合征的一个非常重要的症状，30岁以下枕叶卒中的患者中，14%为MELAS。局限性癫痫有时是MELAS卒中发作的先兆，为本综合征的特征之一。其他伴随症状有身材矮小、智能低下、肌力减退、感音性耳聋和癫痫发作。

三、线粒体脑肌病的病因是什么

　　一、发病原因

　　从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。

　　二、发病机制

　　已知在线粒体不同结构部位含有不同的酶系统，如外膜含有细胞色素C还原酶、脂肪酸辅酶A连接酶及单胺氧化酶；外室中含腺苷酸激酶和核苷二磷酸激酶；内膜含氧化磷酸化系统的酶类和呼吸链（即电子传递系统）。氧化磷酸化要有电子传递。氧化磷酸化系统的酶类包括三磷腺苷合成酶、琥珀酸脱氢酶。呼吸链由黄素蛋白、铁硫蛋白、辅酶Q和细胞色素所组成。此外，内膜还含有肉毒碱脂肪酸酰基转移酶。在基质中含有柠檬酸循环酶、脂肪酸氧化酶、谷氨酸脱氢酶以及合成DNA及RNA的蛋白质结构成分。此外，人类基质中的线粒体DNA（mtDNA）也是一种遗传物质。正是由于线粒体的结构和功能非常复杂，所以线粒体疾病在发病机制方面的“异源性”和临床表现各异则不难理解。Jackson等（1995）分析51例线粒体肌病和脑肌病，其临床表现同为一种综合征或同属线粒体肌病的临床表现，但生化分析及分子生物学水平上的研究揭示患者在线粒体上的缺陷可以不尽相同。