威廉宝宝多因基因突变

(健康时报记者 吴笑吟文/图)朝天鼻、小下巴、大耳朵，长得像小精灵，十分可爱，但不幸的是，拥有这些面部特征的孩子却是一种罕见病患者，即威廉姆斯综合征。

所谓的威廉姆斯综合征是一种罕见的神经发育异常，大部分病人智能不足但语言能力较正常人更好，行为举止异常兴奋且不怕生。但同时因为先天基因缺陷，他们与生俱来与各种疾病问题相伴，如先天性心脏病、肾脏问题、血液问题等。

而目前，中国每年大概会出生1500-2000个这样的威廉宝宝。

据上海儿童医学中心心胸外科副主任医师陆兆辉介绍，威廉氏症候群是因第七对染色体的长臂近端(7q11.23)发生缺损所致，使得基因功能失调。而其他相关的临床症候表现则与临近基因的缺失范畴大小有关，基因缺失愈多，症状表现愈严重。“大部分病例都是零星出现，与父母无关，与怀孕期间的任何事都无关。简单地说就是基因突变。”

“其实这样的孩子有很多，然而由于医学知识匮乏、医疗条件缺失，很多患儿得不到及时治疗，有的甚至八九岁才确诊。从诊断到治疗都困难重重。”威廉宝宝关爱中心创始人吴晓光说。

上海市第一妇婴保健院胎儿医学部产前诊断中心熊诗诣告诉大家，威廉姆斯综合征病人的临床表现差异颇大，加上脸部特征婴幼时期并不显著，所以早期诊断不并容易。“一般传统的染色体检查无法检测这种微小基因的缺损，需要借助荧光原位杂交法(FISH)来确立诊断。产前诊断则需在怀孕8-10周抽取绒毛细胞，或在孕期16~18周抽取羊水细胞培养检测。”