一家两兄弟先后患上心脏衰竭 近亲上一辈无此病

　　黔江区黑溪镇白合居委三组一个家庭两兄弟先后患上心脏衰竭，疑为“马凡氏综合症”。其父辈及上辈人尚未出现此症状，是否为家族遗传性疾病，患者期待有关专家为其破解。

　　5日，记者在黔江区中心医院采访了患者李鸿春，他告诉记者，他是2009年12月21日发病的，当时他还在外面送货，突然胸部一阵剧烈疼痛，并出现呼吸困难等症状，后经黔江中心医院检查，确诊为“马凡氏综合症（2型）”。患者心血管系统先天性发育不良，导致血管内壁破裂，形成血管假腔，主动脉根部血管夹层撕裂，随时有心脏骤停的危险。

　　李鸿春的二哥李洪林于2005年腰部长血管瘤到重庆动手术花6万余元。两年后出现心跳不稳，后经黔江中心医院检查，其诊断结果相似。

　　家族及近亲上一辈无此症状

　　据了解，李鸿春的父辈、祖辈及外公、舅父、姨妈等亲属从未发现此类病症，其祖父90高龄才去世，父亲虽然只活63岁，但属正常死亡，母亲健在，且身体健康；外公、外婆都是80多岁才去世，舅父健在。

　　据资料显示：马凡氏综合征又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。约80%的患者伴有先天性心血管畸形，发病率约0.04‰~0.1‰。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。而李鸿春兄弟俩病情与后半部分相似，是否为家族遗传病，患者希望有关专家鉴定。

　　一般手术需在15至20万元以上

　　据李鸿春的主治医师张艳芳介绍，李鸿春的病状属于初发阶段，需要动手术，换血管和主动脉板，手术费用至少在15万元以上，心脏严重衰竭者需做心脏移植手术。马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，进一步确诊则需要通过mri（磁共振显像）。除此之外，目前尚无特效治疗。

　　对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，还是建议手术治疗。目前手术成功率已在90%以上。