中国首届戈谢氏病病友会在京举行

　　中国首届戈谢氏病病友会7月27日在京举行，该活动由戈谢氏病关爱中心发起组织。据主办方介绍，本次病友会共有三十多名戈谢氏病患者及患儿家长从全国各地赶来参加。

　　北京大学遗传学系副主任黄昱在会上介绍，戈谢氏病是最常见的溶酶体贮积病之一，属常染色体隐性遗传病，临床表现为肝脾肿大、贫血、血小板低、儿童生长发育迟缓、骨痛等，是一种较为罕见的疾病。

　　戈谢氏病的治疗方法主要有：酶替代疗法、底物减少疗法（主要用于三期临床），另外如分子伴侣疗法、干细胞移植治疗、基因治疗等疗法都尚在研究阶段。每种治疗的费用都相当昂贵，有戈谢氏患儿的家长透露一年的药费大约需要300万元，该疾病目前尚未被纳入国家医疗保障范畴。

　　活动主办方戈谢氏罕见病关爱中心的发起人邹正涛表示，病友会是为了让病友之间互相分享治疗经验和护理心得，并为困难家庭争取更多的社会资源。

　　北京协和医院遗传科孟岩教授则坦言，中国医务人员对罕见病的治疗方面认知程度较低，因此建立患者自助、自我“取暖”的病友组织，不但可以让患者对于疾病病情更为深入了解，也为患者向社会寻求帮助建立了一个平台。而随着戈谢氏病关爱中心的微博、人人等网络交流平台的建立，戈谢氏病将会得到社会各界更多的关注。

　　“通过这次和专家及家长间的面对面的交流，解答了很多家长们的困惑，收获很大，家长们都希望这种见在交流的活动形式能保持下去。大家对于未来越来越有信心，都志愿积极为罕见病事业出一份力量。”邹正涛如是说。