小孩先天性眼球震颤发病的原因 先天性眼球震颤发病的检查项目

一、先天性眼球震颤疾病的病因

　　一、发病原因

　　虽然多数认为先天眼震是由于固视反射或固视功能的发育不良所致，但其真正原因至今尚不明确。

　　二、发病机制

　　对先天眼震患者头发中的微量元素进行测定发现患者的发锰含量明显高于对照组，发铜含量则低于对照组，经统计学处理，前者P<0.001，后者P<0.05，且患者的双亲的发锰和发铜的含量亦显示异常，但无眼震表现，这揭示了先天眼震的病因或发病机制可能与此有关，似可说明本病的发病与环境因素有关。根据统计资料(648例先天眼震的统计分析)，有家族史者仅占2.9%，从而说明在本病的发病中遗传因素不是主要的，97.1%的病例都是散发的，这一点也支持环境因素的观点。

　　对先天眼震病人眼外肌的超微结构应用透射电镜进行观察发现不同类型的先天眼震，眼外肌的超微结构有不同的改变。跳动型先天眼震肌细胞内有与细胞长轴相垂直的具有肌小节结构的肌原纤维。在快相侧该肌原纤维束与平行于肌细胞长轴的肌原纤维相间排列。慢相侧垂直于肌细胞长轴的肌原纤维，多位于细胞核的附近或细胞的周边部，散在而无排列规律，且此种肌原纤维明显少于快相侧肌肉。这可能造成快相侧的肌肉力量小于慢相侧的肌力，此与临床表现是一致的。不同方向和不等量肌原纤维的收缩与舒张，造成肌肉强力收缩不平衡和肌张力的改变，于是引起眼球的异常运动，构成眼震的快相和慢相。钟摆型先天眼震内、外直肌的肌细胞内均未见到肌原纤维走行异常，然而与肌细胞长轴平行的肌原纤维排列紊乱，肌小节长度不等，Z线不整齐，M线不清楚，明带和暗带不在同一水平上，无典型的快缩肌纤维结构。由于肌小节的长度不等，细肌丝向粗肌丝间滑动时，使肌小节长度的改变不一致，可能造成肌纤维收缩紊乱，致使眼球运动异常。另外，不同类型的先天眼震肌细胞内线粒体的退变，可使支配肌肉的有髓神经纤维的兴奋性降低，肌肉的肌张力下降，强力收缩失去平衡。这些发现有可能与先天眼震的发病机制相关联。

二、先天性眼球震颤有哪些症状

　　1.不自主的持续的较有规律的眼球跳动或摆动(眼球震颤)

　　本病的眼球震颤，一般是不能自控的，即所谓不自主的。但也有些病例，当注意力集中时，眼震可以减轻，甚至消失;更有一些病例当看近使用调节和辐辏时，眼震减轻或消失，说明调节和辐辏或视近反射(near reflex)对眼震有抑制作用。在临床上可以看到不少病人是看近不震看远震，机制即在于此。然而有的病人则相反，甚至有的病人表现为越紧张，注意力越集中，眼震越重或越明显。更有极个别者，看远不震，看近震;或看远时的眼震较轻，看近时的眼震较重。

　　有一个特点似乎是先天眼震的独有特征，即“反相OKN”(inverted OKN，反相视动性眼球震颤)。即其眼震快相与条纹鼓(striped drum)转动的方向一致，而在正常者，眼震的慢相与条纹鼓转动的方向相一致。此情况的机制尚不清楚，但在其他异常见不到如此情况。

　　本病的眼球震颤一般都是持续不停的，除非当睡眠时，眼震才完全停止。但也有一些病例，当放松注意力时，或看远时，或闭眼时等，眼震即明显减轻或消失。眼睑闭合抑制眼震，大概不是由于阻断注视所致，可能是由于眼睑闭合活动的本身所致。而且在睡眠时眼震消失。

　　鉴于先天眼震眼球运动的特点，Dell’Osso采用精确的眼球运动记录技术，根据波形的不同，已认定了先天眼震的40多种不同变异类型。采用眼球运动纪录和高速摄像技术，已经能够显示患者眼球指向和离开视标的来回摆动情况，在如此摆动的一个时段里，眼球相对比较稳定的时间，视力最佳。头摇或异常头位，对眼震起到减弱作用。眼震波变平的波峰和波谷或波形的其他部分，大概代表黄斑中心凹对着视标的时间。不幸的是，许多波形均不提示震颤的病因。但是，波形分析可以显示震颤是钟摆型或跳动型或二者混合，并有明显的空间和时间的不同，以及各种波形及中心凹注视期(foveation)的变化等。

　　本病的眼球震颤，一般都是比较有规律的、共轭的，而不是漫无规律地乱动。但在一些混合型眼震病例，其震颤虽然共轭，但规律性多半较差，往往是跳动与钟摆混合;或是震颤方向的混合。较多见的震颤方向混合为斜向震颤与旋转震颤的混合;或是垂直震颤与旋转震颤的混合，可能与垂直肌和斜肌的作用方向均有旋转作用有关。

　　关于眼震的方向，以水平震颤者为多，根据统计资料占97.5%，垂直震颤和混合震颤所占比例很少。

　　关于眼震的震型，以跳动型(jerky type)为多。所谓跳动型，即震颤由快相和慢相两个期相组成。一般认为，快相侧肌肉力量较弱，慢相侧肌力较强，如合并代偿头位，面部一般都是转向快相侧，而两眼转向慢相侧，形成典型的侧视现象。跳动型水平眼震，快相在左侧，慢相在右侧者较多，所以面向左转而两眼右侧视的较多。先天眼震的侧视现象与电视性侧视不同，前者平时走路或玩耍时就有侧视表现，注意看东西可有加重，而后者，平时走路或玩耍时并无头位异常或侧视现象，只有当看电视时或注意力集中时，如看书、写字时，才有侧视现象，又称电视性斜颈(TV torticollis)。

　　钟摆型眼震(pendular nystagmus)与跳动型相比，明显较少，二者之比，为3∶1～4∶1。不过根据统计资料，跳动性型68.2%，而钟摆型为30.3%，可能因为收治的钟摆型眼震病人相对较多所致。所谓钟摆型眼震，顾名思义，震颤无快、慢相表现，两个期相摆动速度基本相同，颇似钟摆的摆动。

　　混合型眼震(mixed nystagmus)，根据资料统计所占比例约为1.5%。所谓混合型眼震，已如前述，有些为跳动型与钟摆型的震型混合，有些则是震颤方向的混合不定。由于混合型眼震的震型和震向的规律性较差，裸眼往往不易检查清楚，一般都需通过眼震电图(ENG)的检查方可查清。此外，混合型眼震的视力，一般都较低下。

　　关于眼震的中间带(neutral zone)，很多作者都提到这个问题。所谓中间带，是指眼震最轻的位置而言，但并无具体数量规定，在临床应用中不太适宜。例如，某先天眼震病例，各注视方位的震频均为每分钟200次，仅在某一方位震频为每分钟198次，按照上述规定，此方位应是其中间带，然而此“中间带”并无多大临床意义。因此，我们采用“休止眼位”即“零带”(zero zone)或“零点”(null point)的规定，认为比较妥当。所谓休止眼位或说零带或零点，是指眼震基本停止的位置。在统计资料中，有休止眼位者仅占6.3%，均为跳动型水平眼震。休止眼位在右侧者明显多于在左侧者，可能和“右手优势”(right handed)有关。

　　2.弱视

　　先天眼震性弱视几乎都是双眼性的(单眼或非对称性先天眼震除外)，若无斜视或屈光不正等并发症时，其两眼弱视程度亦大多相近。根据统计资料，弱视病例占86.7%，其中视力0.1或单眼视力不足0.1者，即重度弱视者，占20.2%(单眼视力不足0.1者占1.3%);视力0.2～0.5，即中度弱视者，占52.3%;视力0.6～0.8，即轻度弱视者，占14.2%。视力0.9或0.9以上者为13.3%。由此可见，先天眼震对视力的影响是普遍的。

三、先天性眼球震颤应该做哪些检查

　　血液中锰、铜浓度的测定，部分患者可增高。

　　主要包括震频、振幅和震强的检查。震频(frequency，F)、振幅(amplitude，A)和震强(intensity，I)，这3项指标是判断眼震的程度、评价治疗效果的最重要的客观指标，获得这3项指标的最佳手段。在目前来说，除了直接录像外，就是眼震电图检查(electro nystagmus graphy，ENG)。

　　采用日本光电株式会社生产的AC-NEUROPACK IV Mini眼电生理仪的EOG程序，进行眼震电图描记，提出将震频、振幅和震强(I=F?A)各划分4级的分级标准?

　　F1≤100次/min

　　F2=101～200次/min

　　F3=201～300次/min

　　F4>300次/min

　　A1≤100μV

　　A2=101～200μV

　　A3=201～300μV

　　A4>300μV

　　Ⅰ1≤100?100(即1?104)μV?次/min

　　Ⅰ2=1.0001?104～4?104μV?次/min

　　Ⅰ3=4.0001?104～9?104μV?次/min

　　Ⅰ4≥9.0001?104μV?次/min

　　ENG除可描记上述客观指标获得诸眼震参数(nystagmus parameter)外，还可清楚地显示有无休止眼位及休止眼位的位置，同时更可显示眼震的方向和类型，是水平或垂直;是跳动型或是钟摆型，跳动型眼震的ENG呈锯齿波，钟摆型眼震的ENG呈正弦波。所以，ENG检查可得到6个重要数据和客观指标，即F、A、I、休止眼位和震型与震向，以及闭眼或在黑暗中睁眼时眼震是否消失等。因此，ENG是先天眼震的重要检查项目，基本上是一项必查项目，没有此项检查，无法精确地判定眼震的轻重程度，也不易客观评价病人的治疗效果。

四、先天性眼球震颤怎样治疗

　　就目前来说，对于先天眼震的治疗，手术疗法(cybernetic surgery for nystagmus)仍是主要治疗方法。治疗先天眼震的手术方法较多，总的来说，无外乎眼外肌的减弱、加强、减弱与加强联合等术式。简述如下：

　　手术年龄：关于先天眼震的手术最佳年龄，目前尚无明确规定。

　　若患儿不合并斜视，单纯为先天性眼震，手术年龄以6～10岁为佳。不宜年龄太小时手术，因为幼小患儿的先天眼震，有随年龄增长而眼震减轻的趋势，个别者甚至眼震可以消失。但一般到5～6岁以后，眼震强度不再变化，眼震情况趋于稳定。而且这时患儿对于眼震的诸多检查，包括眼震电图检查等，已能较好地合作。再者此年龄的患儿，已可接受局麻手术，一般可以不要再在全麻下进行眼震手术，这不但增加了手术的安全度，而且便于术中观察眼位，因为先天眼震的矫治手术，一般都是双眼同时手术，往往涉及多条肌肉，所以局麻手术便于术中进行眼位观察和测试，能够及时发现并随即纠正因手术量的误差或术中的操作等原因所造成的眼位偏斜，从而可以避免术后出现复视等不良情况。

　　此外，手术年龄亦不宜过大，因为年龄过大时手术，对于弱视和代偿头位的纠正等，不但无益，而且可能会更加困难。

　　若患儿合并斜视，手术年龄则应提前，当以较小年龄时手术为佳，并可将斜视矫正和眼震手术合并进行。当然，也可以先矫正斜视，待年龄稍大，可以接受局麻手术时再行眼震手术。

　　在临床实际工作中，应当根据病人的具体情况，如眼震强度、代偿头位、休止眼位以及视力等，确定适宜的手术选择，包括最佳手术年龄的选定等。

　　总的来说，尽管先天眼震的手术方法繁多，但到目前为止，尚无一种手术的治疗效果能够令人十分满意。所以，对于先天眼震的治疗，包括手术和非手术治疗在内，距离真正治愈为期尚远，有待今后进一步研究和探索。