点状骨骺发育不良的鉴别诊断 骨骺发育不良的遗传因素和预后

一、骨骺的概念

　　骨干的端又名骺，较膨大并具有光滑的关节面，关节面由关节软骨覆盖。若骨骺愈合，则可能会停止生长。

　　长骨主要存在于四肢，呈长管状。可分为一体两端。体又叫骨干，其外周部骨质致密，中央为容纳骨髓的骨髓腔。两端较膨大，称为骺。骺的表面有关节软骨附着，形成关节面，与相邻骨的关节面构成运动灵活的关节，以完成较大范围的运动。骨干由骨松质和骨密质以及骨膜构成，中央是骨髓腔，骨髓腔及骨松质的缝隙里容着的是骨髓。

　　1 概念

　　长骨两端膨大部分称为骨骺。长骨有一体和两端，体叫骨干，两端叫骨骺，骨骺上有 关节面和邻近的骨构成关节。其骺端软骨层的细胞与骨的长度有关。

　　儿童的四肢长骨 干骺端与骨骺之间有一盘状 软骨结构，称为 骺板。

　　骨骺是儿童出生后在不同的时间内出现的二次骨化中心，

　　2 生长病变

　　骨骺和 骺板都是未成熟的四肢长骨的生长区域，也是儿童骨骼的最薄弱和最易骨折的部位。

　　骨骺损伤后可引起肢体的 生长障碍，导致肢体短缩或 关节畸形。

　　青少年不可过度锻炼，否则可能损伤骨骺，导致无法长高。

二、点状骨骺发育不良的症状

　　患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。

　　皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。患者若症状较多，常在婴儿期死亡，存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩，以四肢最为显著。毛发较粗，并有不规则的假性斑秃。

　　特殊面貌

　　头小或大，前额突出，眼距增宽，鼻梁塌陷，高腭或腭裂，短颈及智力低下。

　　眼部异常

　　白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。

　　皮肤异常

　　鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。

　　四肢畸形

　　短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。

三、点状骨骺发育不良的鉴别诊断

　　X线表现：特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点，界限清晰，其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早。在肱骨下端，股骨上端表现较明显，跗骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为明显，骨端呈八字形，骺线不规则。扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄。随年龄的增加，分散的斑点会逐渐融合，骨骺的病变亦见改善。

　　鉴别诊断

　　在诊断方面，本病完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括：

　　1、多发性骨骺发育异常;

　　2、克汀病;

　　3、骨软骨炎：钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混，或误认为是骨软骨炎的后遗症。

四、骨骺发育不良的遗传因素和预后

　　本病患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩，因而髋、膝、踝、肩、肘、腕各关节均呈半屈曲状而不能伸直。有时合并其他骨与关节畸形如半椎体，髋关节发育不良，髋脱位和畸形足等。有的病儿还合并先天性白内障等。

　　多数人认为本病是一组先天性遗传病，目前对病因尚无治疗方法。治疗主要是对症治疗，用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑。

　　有人认为与遗传方式有关：隐性遗传；患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条，四肢缩短较为对称，肱骨及股骨缩短更明显，干骺端不规则，骨骺钙化明显延迟及破坏。

　　预后差，很少病儿可以活到1岁；显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短，椎体无垂直的透光带，预后较好。

　　合理饮食合理搭配，饮食注意事项不可单一偏食。饮食有度，不要做到饥饱失常。应戒烟、酒。加强钙的摄取量，应进食高钙食品，如多食牛奶、蛋类、豆制品、蔬菜和水果，必要进要补充钙剂。饮食注意事项还要增加多种维生素的摄入，如维生素a和d等。