河北已经发现罕见人类染色体异常核型病例

　　河北省邯郸市一位患者日前被发现多条染色体发生结构改变，其异常核型经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定为“世界首报人类染色体异常核型”。

　　据邯郸市第一医院介绍，这一病例患者为女性，19岁，因无月经到邯郸市第一医院就诊。患者身高150cm，乳房发育差。b超检查发现，其子宫体大小约2.8cm×1.9cm×1.7cm，形态尚规则，基层回声尚均匀，内膜显示不清，双侧卵巢显示不清。经过染色体检测结果显示，这名患者有四条染色体发生了结构改变，即x染色体和1号染色体之间发生了平衡易位，3号染色体和13号染色体之间发生了倒位插入。

　　这一罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常核型数据库》异常核型鉴定中心后，经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定为“世界首报人类染色体异常核型”，其编码为3367。鉴定专家认为，这一研究为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白，为医学遗传性的基础研究提供了新的理论依据。

　　发现该异常核型的邯郸市第一医院主管检验师张新荣表示，多条染色体发生结构改变且能生存者十分罕见。一般染色体变异和环境、污染等因素有关，可能是患者母亲在怀孕早期感冒用药，产生了物理或化学变化使其染色体核型发生了突变。

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一、常染色体隐性遗传性脑动脉病伴白质脑病的病因

   常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病是由什么原因引起的？

   （一）发病原因

   本病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变，可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。亦有认为是变态反应导致脑内动脉坏死性血管炎，CARASIL是否仅见于日本人及遗传基因尚待研究。

   （二）发病机制

   主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变、内弹力层断裂、管径狭窄及闭塞等。脑底部大血管无异常或轻度动脉粥样硬化，颞动脉活检直径800μm的小动脉可见内膜肥厚，动脉壁中性粒细胞浸润等。静脉多无改变。