导致小儿腺苷脱氨酶缺乏疾病的病因 小儿腺苷脱氨酶缺乏的饮食原则

一、小儿腺苷脱氨酶缺乏是怎么回事

　　一、发病原因

　　ADA是一种氨基水解酶，参与嘌呤代谢过程，催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下转化为次黄嘌呤，次黄嘌呤在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转化酶(HGPRT)作用下转变为磷酸肌苷或转化为尿酸排泄。编码ADA的基因位于第20号染色体长臂。大多数患儿ADA突变仅为CpG二核苷酸CT点突变，整个基因或部分基因缺失仅见于少数病例。

　　二、发病机制

　　ADA缺乏患者的脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷等毒性中间代谢产物的堆积损伤淋巴细胞，能在4天内溶解T细胞和B细胞。残留ADA活性的程度与其临床表现的严重程度以及脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷等毒性中间代谢产物的堆积成反比。尽管所有细胞都有ADA和PNP，但不同的细胞其浓度差异很大。该两酶缺陷主要影响淋巴细胞。脱氧腺苷主要来自代谢快的细胞，如上皮细胞和淋巴细胞，三磷酸腺苷(ATP)的分解和细胞死亡是提供腺苷的主要来源。

二、小儿腺苷脱氨酶缺乏的症状表现

　　依发病年龄可分为2型：①早发型：生后1周内发病;②迟发型：起病较晚。ADA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异，80%～90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长(甚至延至成人期)，酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状，亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。

　　ADA完全缺乏者于新生儿期发病，与其他SCID的临床表现无法区别。但有50%出现骨骼异常，如方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形，以及短肢侏儒等。其他表现有智力发育迟缓、幽门狭窄和肝脏疾病。ADA活性保留1%～5%者表现为晚发性免疫缺陷，发病于1～2岁的婴儿，免疫球蛋白进行性下降为其突出表现。

　　临床表现多为部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染，发生严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等;动物实验证实ADA缺陷可以影响肺脏的嘌呤代谢系统，引起肺泡巨噬细胞的激活及嗜酸性粒细胞的浸润，可加重肺部感染和炎性反应，最终导致肺泡扩张和气道梗阻。多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染，有的出现卡氏肺囊虫感染。部分患儿可表现中枢神经系统症状，如震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等。活疫苗接种可发生严重播散感染。

　　根据相应的临床表现，细胞、体液免疫功能低下，白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下，可确定诊断。

三、小儿腺苷脱氨酶缺乏该做哪些检查

　　ADA缺乏患儿红细胞，淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性极低或缺乏。携带者红细胞ADA酶活性约为正常的一半。通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断。基因分析可了解基因突变位点和类型，并有助于家系调查。

　　1.红细胞中缺乏ADA 其含量只有正常红细胞的2%～4%，其他组织中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊膜穿刺术行ADA活性测定，有助于产前诊断。

　　2.外周血淋巴细胞明显减少 少数病人嗜酸性粒细胞增高、血小板聚集功能差。

　　3.血液Ig水平低下 尤以IgA和IgM缺乏明显，各种特异性抗体效价降低;细胞免疫功能显著降低，淋巴细胞的PHA转化、迟发型变态反应均阴性。

　　X线检查可发现缺乏胸腺影，X线骨片检查可发现各种骨骼畸形;其他根据临床需要做X线胸片检查，可发现肺部病变;脑电图和脑CT检查可发现中枢神经系统病变等。

四、小儿腺苷脱氨酶缺乏吃什么好

　　饮食适宜：1.宜吃含有锌元素高的食物;2.宜吃增加免疫力的食物;3.宜吃蛋白质含量高丰富的食物。

　　宜吃食物

　　牡蛎含有蛋白质以及锌元素都非常的丰富，可增加机体的免疫力，减少感染性疾病的发生。3-5个清蒸食用。

　　鱼腥草维生素含量高，可增加机体的免疫功能。100g清炒食用即可。

　　牛肉含有丰富的蛋白质，能够改善机体的免疫功能，增强抵抗力。150g切丝炒食。

　　饮食禁忌：1.忌吃寒凉性的食物;2.忌吃燥热性的食物;3.宜吃生风性的食物。

　　忌吃食物

　　大葱白具有辛发的特性，对于本病患者，有诱受寒的可能。可炒熟后少许摄入。

　　西瓜属于寒凉的食物，可降低机体的免疫功能。宜适当的加温以后食用。

　　冰冻饮料属于特别寒凉的食物，使用后可加重风寒证的发生。可加热后饮用。

　　小儿腺苷脱氨酶缺乏饮食原则

　　多吃营养高的食物，多注意一些生活习惯。